gentest für angehörige?

Gendiagnostik
adminmarfan
Site Admin
Beiträge: 4065
Registriert: 26 Mär 2017 19:07

RE: gentest für angehörige

Beitrag von adminmarfan »

Hallo,

hat jemand von euch zwecks Verdacht auf Marfan Syndrom einen Gentest machen lassen? Wenn ja, wie lange hat es denn bei euch gedauert bis ihr das Ergebnis bekommen habt? Bei mir wurde vor zwei Monaten einer gemacht. Und das Warten auf das Ergebnis ist einfach fürchterlich :-(
Ich würde mich freuen von euch eine Antwort zu bekommen.

Liebe Grüße


Nicole
adminmarfan
Site Admin
Beiträge: 4065
Registriert: 26 Mär 2017 19:07

RE: gentest für angehörige

Beitrag von adminmarfan »

entfernt
adminmarfan
Site Admin
Beiträge: 4065
Registriert: 26 Mär 2017 19:07

Beitrag von adminmarfan »

@ elocin

Bin neu hier weil bei meiner Tochter vor einiger Zeit der Verdacht auf Marfan geäußert wurde.
Wir haben danach schon viele Untersuchungen hinter uns gebracht.
Der Humangenetiker bei dem wir zuletzt waren, hat gesagt bei ihr sind auf jeden Fall zwei Organsysteme betroffen und es sind viele Nebenkriterien nachzuweisen. Deshalb ist es "sehr gut möglich" das sie erkrankt ist.
Er hat Blut abgenommen um einen molekulargenetischen Test durchführen zu lassen.
Als Wartezeit bis das Ergebnis vorliegt gab er 2 Monate an.

Sollten sie bei ihr eine Mutation des FBN1-Gens nachweisen können, wird auch das Genmaterial meiner zweiten Tochter und von mir untersucht sagte er.
Ich hoffe ich weiß dann endlich genau was los ist.

LG
raider-twix
adminmarfan
Site Admin
Beiträge: 4065
Registriert: 26 Mär 2017 19:07

Beitrag von adminmarfan »

Hallo Elocin!
Das Ergebnis bekam ich nach ca 4-5 Monaten, meine Mutation war allerdings noch nicht bekannt!
Alles Gute
adminmarfan
Site Admin
Beiträge: 4065
Registriert: 26 Mär 2017 19:07

Genetik des Marfan-Syndroms

Beitrag von adminmarfan »

Hallo zusammen

Da hier immer wieder die Frage nach der Vererbung des Marfan-Syndroms aufkommt, dachte ich, ich könnte da mal etwas dazu schreiben:

Auf dem Chromosom 15 gibt es ein Gen, das für das Fibrillin-1-Protein codiert, also für den Bestandteil, der für die Elastizität des Bindegewebes sorgt. Bei Marfan-Syndrom Betroffenen liegt genau auf diesem Gen eine Mutation vor, das heisst, dieses Protein wird nicht mehr in der richtigen Form aufgebaut und kann so seine Funktion nicht mehr ausreichend wahrnehmen. Das Chromosom 15 kommt bei allen 2 mal vor, ein mal von der Mutter, ein mal vom Vater. Daher gibt es auch den "Code" für dieses Protein 2 mal. Dass die Krankheit autosomal-dominant vererbt wird bedeutet, dass die Krankheit zum Ausdruck kokmmt, wenn schon nur auf einem dieser zwei Chromosomen eine Mutation vorliegt. Es kommt sehr selten vor, dass bei jemandem gerade auf beiden Chromosomen 15 diese Mutation vorliegt.

Angenommen der Vater hat das Marfan, die Mutter nicht:
Bei der Keimzellenbildung beim Vater entwickelt sich eine Keimzelle mit Mutation, eine ohne (weil er die Mutation nur auf einem der beiden Chromosomen hat). Bei der Mutter bilden sich beide Keimzellen ohne Mutation. Nun besteht eine 50% ige Chance, dass genau ein Spermium mit einer Keimzelle mit Mutation auf die Eizelle der Frau trifft und das Kind die Krankheit hat.

Viele Grüsse Bri
adminmarfan
Site Admin
Beiträge: 4065
Registriert: 26 Mär 2017 19:07

Beitrag von adminmarfan »

auf die Gefahr hion das ich mir die Zunge verbrenne muss ich folgendes jedoch loswerden:

Zitat Beate:
"mein Freund und ich haben uns auch bewußt für ein Kind entschieden. Uns war von Anfang an klar das eine Wahrscheinlichkeit von 50% bestehen würde ein Kind mit Marfan zu bekommen. Natürlich haben wir uns überlegt was ist wenn unser Kind Marfan hat, aber wir hielten uns vor Augen das das Leben auch mit Marfan sehr lebenswert ist und gingen das Risiko ein."

Ich finde diese Einstellung egoistisch und unverantwortlich. Und wenn ich dann noch lese das es das Kind wahrscheinlich nicht betroffen ist heisst dies aber das die Wahrscheinlichkeit nicht ausgeschlossen ist. Man entscheidet sich für ein Leben welches sich in der weiteren Existens unheimlich schwer haben könnte, oder auch nicht. Da bekomme ich den Eindruck als ob man Lotterie spielen würde nur weil man ein leibliches Kind haben möchte und in keinster Weise Rücksicht auf das Leben des Kindes genommen wird. Weiterhin bekomme ich den Eindruck das die Eltern eines Kindes sich nicht wirklich bewusst sind was sie einem Kind antun welches "vielleicht" M-Syndrom haben könnte.

Wenn man Kinder haben möchte gibt es doch wohl noch andere Möglichkeiten als ein eigenes Kind zu bekommen welches "Vielleicht" nicht das M-Syndrom hat.



Noch kurz zum Thema:
Die Auswertung des Genlabors dauerte bei mir etwa 3 Monate mit dem Ergebnis das das M-Syndrom als Mutation aufgetretten ist. Von weiteren Blutabnnahmen meiner Eltern um weitere Nachforschungen anzustellen hatte ich abgesehen.

mfg
C
adminmarfan
Site Admin
Beiträge: 4065
Registriert: 26 Mär 2017 19:07

Beitrag von adminmarfan »

> Wenn man Kinder haben möchte gibt es doch wohl noch andere Möglichkeiten als ein eigenes Kind zu bekommen welches "Vielleicht" nicht das M-Syndrom hat.

Wenn das so einfach wäre, würde manch Marfanbetroffener auf diese Idee kommen. In Deutschland ist es sehr schwer Kinder zu adoptieren und ich glaube kaum das die Chancen sich vervielfachen wenn man angibt ich habe Marfan!

> Ich finde diese Einstellung egoistisch und unverantwortlich. ...

Natürlich ist diese Entscheidung egoistisch. Aber trotzdem besteht die Chance zu 50% das das Kind kein Marfan hat und auf diese Chance setzten wir und scheinen Glück gehabt zu haben. Und übriegens ich glaube es ist ganz menschlich Kinder haben zu wollen.

> Weiterhin bekomme ich den Eindruck das die Eltern eines Kindes sich nicht wirklich bewusst sind was sie einem Kind antun welches "vielleicht" M-Syndrom haben könnte.

Wir waren uns vollkommen bewußt was wir dem Kind "antun" werden, da mein Mann stark vom Marfan-Syndrom betroffen ist. Und ich Glaube ich kann auch in Namen meines Mannes sprechen, man kann ganz gut mit der Krankheit Marfan leben und Freude am Leben haben, obwohl man starke Einschränkungen wegen dieser Krankheit hat. Ebenfalls haben sich auch die medizinischen Möglichkeiten verbessert um die marfanbedingeten Probleme zu mildern bzw rauszuzögern.

Natürlich kann man zu diesem Thema unterschiedlicher Meinung sein, aber ich denke jeder macht sich sehr lange Gedanken wenn er sich mit diesem Thema auseinandersetzt. Desahlb sollte man akzeptieren wenn derjenige zu einer Entscheidung kommt und diese umsetzt.
adminmarfan
Site Admin
Beiträge: 4065
Registriert: 26 Mär 2017 19:07

Beitrag von adminmarfan »

Zitat:
"Natürlich kann man zu diesem Thema unterschiedlicher Meinung sein, aber ich denke jeder macht sich sehr lange Gedanken wenn er sich mit diesem Thema auseinandersetzt. Desahlb sollte man akzeptieren wenn derjenige zu einer Entscheidung kommt und diese umsetzt."

nur vergisst ihr dabei das ihr nicht für euch persönlich entscheidet sondern über das Leben eines anderen welches ihr besiegelt. Mit welchem Recht entscheidet über über das Schiksaal eines anderen Menschen wenn schon bekannt ist das es zu 50% M-Syndrom mit den eventuellen Folgen haben könnte?

Auch ich bin vom M-Syndrom bisher nicht gerade verschont geblieben, daher hat sich meine Meinung dazu ja so gebildet wie ich sie heute vertrette.

Das man Kinder haben möchte steht hier auch nicht zur Debatte, die Frage ist doch wohl die ob man Richter über ein neues Menschenleben spielt wobei man keine Möglichkeit hat, in den Entscheidungsprozeß "Marfan ja oder Marfan nein" einzugreifen.

mfg
C
adminmarfan
Site Admin
Beiträge: 4065
Registriert: 26 Mär 2017 19:07

Beitrag von adminmarfan »

Natürlich kann man alles schwarz und negativ sehen wenn man es will.

Aber wenn jeder das so sieht wie du "... Richter über ein neues Menschenleben spielt ..." dürfte theoretisch keiner Kinder bekommen, denn das Risiko besteht immer das das Kind spontan eine Krankheit bekommt, erbt (manch einer weiß nicht das er etwas vererben kann) oder unter der Geburt "beigebracht" bekommt.

Und ich glaube wenn meine Tochter (3 Jahre alt) die Frage beantworten könnte: "Bist Du froh auf der Welt zu sein und hast Du Spaß am Leben?" würde sie sie bestimmt nicht mit nein beantworten.

> Auch ich bin vom M-Syndrom bisher nicht gerade verschont geblieben, daher hat sich meine Meinung dazu ja so gebildet wie ich sie heute vertrette.

Auch mein Mann hat schon extreme Herz-OP´s hinter sich gebracht und landläufig würde niemand von Ihm behaupten er wäre in Top Form, trotzdem hat er keine solch negative Einstellung und hat trotzdem Spaß am Leben.
adminmarfan
Site Admin
Beiträge: 4065
Registriert: 26 Mär 2017 19:07

Beitrag von adminmarfan »

Moin ChristianZ,

also ich glaube Du bist so einer, der es mit dem Holzhammer braucht. Wenn Du meinst, daß Marfanbetroffene keine Kinder haben dürften, weil sie dadurch ihre Unverantwortlichkeit offen darlegen, dann solltest Du zu erstmal ein Wörtchen mit Deinen Eltern reden.

Deine Ansichten sind ziemlich dämlich. Du kannst Marfanbetroffene nicht ausstehen, oder? Solche Leute, wie Du einer zu sein scheinst, nerven einfach nur. Aber davon gibt es bei Dir in Berlin ja noch andere.

Vielleicht, wenn Du mal wieder merkst, daß einer Deiner Anfällt kurz bevorsteht, schwingst Du Dich in Deinen Off-Roader und brackerst ein paar Gänseblümchen über den Haufen.

So, und jetzt schweig stille, junger Marfi.

Sisyphos
Antworten