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adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 15 Mär 2011 05:41

Ich hätte so gerne mal wieder etwas von Wolfgang gehört ?!

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 15 Mär 2011 05:41

Sorry kommt spät...
Ergänzung zum Fall meiner Tochter aus #17: Ergebnis der Blutuntersuchung.
Dies ist ein Ausschnitt aus dem Labor Befund - für manche evtl. eine Hilfestellung. - Darf kopiert und verwendet werden -.

Zitat:
Bei der Patientin wurde im Exon 23 des FBN1-Gens die Mutation c.2810G>T (p.Cys937Phe) in heterozygoter Konstellation nachgewiesen:'
Diese Missense-Mutation führt zu einem Aminosäureaustausch Cystein zu Phenylalanin ah Position 937 der Aminosäure Sequenz
Der Basenaustausch selbst ist, unseres Wissens, bisher nicht in der Literatur beschrieben.
Bekannt ist jedoch eine Mutation die das Cystein an Position 937 in Argenin austauscht.
Eine Analyse der veränderten Aminosäuresequenz mittels der Software.. PolyPhen", die Auswirkungen eines Aminosäureaustausches auf eine Proteinstruktur berechnet, zeigte, dass sich der Austausch der Aminosäure Cystein zu Phenylalanin an Position 937 des FBN1-Gens wahrscheinlich auf deren roteinstruktur auswirkt.
Daher ist anzunehmen, dass es sich bei der nachgewiesenen Nukleotidveränderung um eine pathogene Mutation handelt.
Die molekulargenetische Analyse bestätigt den klinischen Verdacht eines Marfan-Syndroms.
Das Marfan-Syndrom wird nach einem autosomal-dominanten Erbgang weitergegeben.
Die Patlentin gibt ihre vermutlich pathogene Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Kinder weiter.

Dieser Ausschnitt aus dem Labor-Befund - für manche evtl. eine Hilfestellung. - Darf kopiert und verwendet werden -.

Meine Tochter hatte mittlerweile Augen OP's in Bonn ,,Hochkreuz Augenklinik'' - .
Mit angenähtem Linsenersatz (die Eigenen wurden schon im Alter von 3 Jahren in Köln Mehrheim entfernt = Lensluxartion).
Es kam wie erwartet. Probleme - Entzündungen - Netzhautablösung daher gehend mit einem Augeninfarkt (also binnen 3 Stunden die Zweite OP)
Direkt nach den OP's hatte sie eine Sehkraft L= 80% R= 60% - (vorher mit Kontaktlinsen L= 90% R= 60%). Wir freuten uns.
Binnen 6 Monaten verschlechterte sich die Sehkraft auf L=40% R= 17%). . Untersuchungen ergaben das die Linse L abgekippt sei.
R= hat sich, durch den Augeninfarkt, die Netzhaut so verändert das auch mit Sehhilfe - nicht mehr als 30% zu erreichen sind.
Jetzt haben wir einen Termin in Köln Mehrheim beim Dr. Schmidts - leider wurde der Gute, Krank - nächster Termin steht noch aus.
Die ersten Untersuchungen ergaben, das mit zusätzliche Brille L= evtl. wieder 80% zu erreichen sind und R= leider die 30% Marke nicht überschritten wird.
Der DR.Schmidts wollte sich mit Bonn kurzschließen (Kennen sich persönlich) um sich zu beraten. Habe da aber wenig Hoffnung.
Denn DIE in Bonn hatten schon, während die 6 Monaten nach den OP's, die Segel gestrichen und wussten nicht weiter.
So warten und hoffen wir weiter.
LG Danny

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 15 Mär 2011 05:41

Wünsche euch alles gute... Mfg

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