Linsenverschiebung bei 4-jährigem

Kinder bis 6 Jahren
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adminmarfan
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Linsenverschiebung bei 4-jährigem

Beitrag von adminmarfan » 08 Dez 2012 21:56

Hallo,

bei meinem Sohn (4 Jahre jung) wurde vor 2 Tagen beim Augenarzt Weitsichtichkeit, Hornhautverkrümmung und eine Linsenverschiebung festgestellt, deren Ursache noch nicht geklärt ist. Beim googeln bin ich nun auf das Marfan Syndrom gestoßen und habe den Verdacht, daß er auch betroffen sein könnte. Er ist sehr groß, ca.1,16m und hat bereits Schuhgröße 32, ist sehr schlaksig und wirkt auch immer so'n bissel tolpatschig. Seine Gelenke sind extrem beweglich (er hatte eine angeborene Hüftluxation, die direkt mit einem sog.Fettweiss-Gips behandelt wurde und mittlerweile sind seine Hüftwerte super). Trichterbrust war auch mit im Spiel, allerdings ist dieses "Loch" flacher geworden und jetzt siehts eher wie ne Hühnerbrust aus aber dem Kinderarzt ist da nie was aufgefallen...(bei den Augen im Übrigen auch nicht...)

Andere Symptome kann ich noch nicht benennen, da wir z.B.nie bei einem Kardiologen waren, da gabs bisher so keine Auffälligkeiten.

Beim Lesen hier im Forum habe ich nun schon erfahren, dass es wohl recht schwierig zu sein scheint überhaupt eine klare Diagnose zu erhalten und ich bin mir nicht sicher, ob mein Kinderarzt auf meine Befürchtung eingeht, macht es Sinn in Eigenregie einen Termin bei einer Marfan Sprechstunde zu machen oder sollte ich abwarten?

Wir haben am Mi. einen Termin beim KiA. und ich will das Thema auf jeden Fall ansprechen, mal sehen, was kommt.

Auf jeden Fall bin ich erstmal sehr, sehr verunsichert und muß auch grad noch die Augenarztdiagnose verarbeiten...



Doreen

adminmarfan
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RE: Linsenverschiebung bei 4-jährigem

Beitrag von adminmarfan » 08 Dez 2012 21:56

Eine Linsenverschiebung ist ja schon mal nichts so normales.
Du solltest den Kinderarzt auf jeden Fall darauf ansprechen.
Bei Verdacht auf Marfan sollte auch immer eine kardiologische Untersuchung gemacht werden.
Gibt es bei euch einen Kinderkardiologen?
Ideal wäre eine Abklärung in einer Marfan-Sprechstunde. Adressen findest du auf der Marfan-Internetseite. Es gibt auch einige wenige Sprechstunden speziell für Kinder, dort solltest du schon bei der Terminabsprache die Linsenverschiebung, Hüftprobleme und die Kielbrust ansprechen.
Ist zwar meistens eine ganz schöne Fahererei, doch dort hat man Spezialisten, die sich auskennen.
Hat der Arzt etwas zur Linsenverschiebung gesagt? Würde er auch Marfan vermuten?
In Gesundheitsfragen muß man oft die Eigenregie übernehmen. Habe oft das Gefühl, das mein Kinderarzt Marfan nicht so ernst nimmt. Als ich Ergotherapie verschieben bekommen haben wollte, meinte er nur, dass er auch behinderte Kinder behandeln würde und dass das Budget für dieses Quartal schon verbraucht wäre.

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Beitrag von adminmarfan » 08 Dez 2012 21:56

Hallo Sonja,
schön, dass du so schnell geantwortet hast...
Der Augenarzt hat sich erstmal sehr zurück gehalten und meinte, die Linsenverschiebung sei eine so seltene Erkrankung, daß er erstmal Bücher wälzen muß und dann einen Bericht zum Kiarzt schicken will, ich hoffe, er wird Marfan auch in Erwägung ziehen. Ansprechen will ich es auf jeden Fall und ich werde auch versuchen den Kiarzt zu einer Überweisung zum Kardiologen zu bewegen. Wir wohnen in Lippe und haben in Bad Oeynhausen auch eine Kinderkardiologie, wo wir hoffentlich gut aufgehoben sind.
Ich habe auch den Eindruck, daß ich hier so Einiges im Alleingang starten muß. Problem ist im Moment auch, daß der Erik evtl. im Januar Paukenröhrchen gesetzt bekommen soll und ich jetzt wg. der Herz-Kreislauf-Problematik (die ja auch noch nicht untersucht wurde) in Verbindung mit Vollnarkose ein bissel ängstlich bin...
Bekommt man denn auch recht kurzfristig einen Termin in der Marfan Sprechstunde?
Tja, im Moment scheint bei uns so Einiges aus den Fugen geraten...ich werde weiter berichten.
L*G* von Doreen

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Hallo

Beitrag von adminmarfan » 08 Dez 2012 21:56

wir wohnen in ebenfalls in OWL. ( zwischen Herford in Bielefeld) Mein Mann wurde 2005 in Oeyenhausen operiert( Aneurysma), aber man sagte mir mehrfach das er kein Marfan habe. Obwohl er diverse Anzeichen und einen Sohn mit der Diagnose hat. Op und Reha danach war alles super...nur das man Marfan so glattweg ignoriert hat, fand ich nicht gut. Jedenfalls waren wir mit unserer Tochter zum Herzecho auch dort( die war auch immer auffällig- Größe, Gewicht etc). Da war noch nichts am Herzen, wohl aber bestätigte man ihr einen Marfanoiden Habitus und im 3. Lebensjahr( also 2 Jahre später) waren wir erneut dort wegen einem Herzgeräusch welches unsere Kinderärztin gehört hatte und stellte dann doch eine Marfantyp. Veränderung an der Mitralklappe fest. Die waren schon sehr nett dort, ohne Frage. Trotzdem gehe ich seit dem mit ihr in die Marfansprechstunde in die Uni Münster. Fühle mich dort besser aufgehoben weil der Kinderkardiologe halt schon viele Marfanpatienten in seiner Sprechstunde hat. So hat er nach einigen Lungenentzündungen dann auch gleich mal einen Lungenfunktionstest machen lassen. Da hat man alles an Ort und Stelle. Auch wenn die Fahrerei nervt, aber 100km sind noch ok. Hannover hat auch eine Sprechstunde, aber ich wollte nicht über die A2;-)
Auf eine Überweisung zum Kardiologen würde ich drängen. Denn sollte euer Sohn wirklich etwas in der Richtung haben ist es gut Klarheit zu bekommen. Mit der Linsenverschiebung habe ich keine Ahnung, da die Augen bei meiner Tochter bisher iO sind.
lg, Malati

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RE: Hallo

Beitrag von adminmarfan » 08 Dez 2012 21:56

Hallo Malati,
muß erstmal nachfragen (bin noch etwas unwissend ?( )was bedeutet denn "marfanoider Habitus"? Ich habe auch schon hier im Forum gelesen, daß das Marfan Syndrom klinisch bestätigt wurde und der Gentest negativ war(oder hab ich das falsch verstanden?) Was heiß das denn?
Auf jeden Fall werde ich eine kardiologische Untersuchung machen lassen, bisher war da alles unauffällig (zwei OP's in Vollnarkose sind bisher glücklicherweise ohne Zwischenfälle verlaufen) aber da kann sich, wie das bei eurer Tochter auch der Fall war, ja auch was entwickeln.
Naja, ich habe immer noch die Hoffnung, daß sich mein Verdacht nicht bestätigt.
L*G* von Doreen

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RE: Hallo

Beitrag von adminmarfan » 08 Dez 2012 21:56

Hallo Doreen,
habitus beschreibt den Körperbau. So wie dein Sohn, war auch unsere immer auffällig wegen dem Mißverhältnis zwischen Gewicht und der Größe. Lange Arme, lange dünne Finger, Trichterbrust, hoher Gaumen und die extrem schmalen, langen Füße. Meine KiÄ hatte sogar Verdacht auf Zölliakie weil Kind so dürr...aber sie war dann sehr zuganglich und hat meine Idee das es vl. dioch in Richtung Marfan geht, sehr Ernst genommen. Man muß sich sedlbst schlau machen und dann ggf die Ärzte auf verschiedene Dinge hinweisen. Im Forum bist Du schon mal genau richtig:-)
lg, Malati

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Beitrag von adminmarfan » 08 Dez 2012 21:56

Hallo,
also, wir waren am Mi.beim Kinderarzt und der hatte auch direkt den Bericht vom Augenarzt zur Hand: Verdacht auf Marfan-Syndrom...wir sollten lt. KiArzt nun erstmal zu einer humangenetischen Beratung nach Bielefeld fahren. Wir haben jetzt aber direkt einen Termin in Münster in der Kinderkardiologie vereinbart um uns und dem "Kurzen" unnötige Wege zu ersparen. Vielen Dank erstmal für die hilfreichen Tipps und ich melde mich wenn ich mehr weiß (n.Woche Di. haben wir Termin, superschnell und superfreundlich :],dann können wir hoffentlich wieder ruhiger schlafen...)
L*G* von Doreen

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Beitrag von adminmarfan » 08 Dez 2012 21:56

Bielefeld wäre da sicherlich auch die falsche Adresse. Zu einer Abklärung, ob es Marfan ist oder nicht, sollte man wirklich im idealen Fall zu einer Marfan-Sprechstunde. Die kennen sich dort aus. Der Humangenetiker ist direkt auf dem gleichen Flur.
Wünsche euch alles Gute.

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Beitrag von adminmarfan » 08 Dez 2012 21:56

Hallo Doreen!
Wenn es möglich ist, laßt auch nochmal die Augen von Leuten untersuchen die sich mit Marfan auskennen. Unsere 6-jährige Tochter wurde bereits an beiden Augen operiert wegen der Linsenluxation.
Alles Gute für den Termin!

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Beitrag von adminmarfan » 08 Dez 2012 21:56

Hallo an Alle,
wir haben jetzt unser Ergebnis vorliegen: bei Erik wurde das Marfan Syndrom klinisch ausgeschlossen. Er erfüllt die meisten Kriterien wohl gar nicht (wie Daumenzeichen, Handgelenkszeichen, Skoliose) oder nur ansatzweise (leichte Kielbrust, leicht erhöhter Gaumen), was für uns allerdings das wichtigste Ergebnis war: sein Herz scheint vollkommen in Ordnung zu sein. So daß wir nach dieser doch recht turbulenten Zeit erstmal durchatmen können.
Seine Größe (116,5cm) und Schuhgröße (32) scheinen auch noch im Rahmen zu sein. (Naja, da wir nicht wirklich Vergleichsmöglichkeiten haben und er im Kiga wie ein Leuchtturm alle überragt, habe ich das schon für Grosswuchs gehalten)
Im Raum steht allerdings noch die Linsenluxation, hierfür wurde ein Gentest veranlaßt. Da aber Marfan eigentlich vom Tisch ist, wird jetzt nur auf familiäre Linsenluxation getestet, das Ergebnis haben wir in ca.6 Wochen, mal sehen, was da rauskommt.
Zu den Augen wurde uns nur gesagt, daß er, solange er mit der Brille zurechtkommt und die Dioptrinzahl nicht zu hoch ist, keine Linsen-OP notwendig werden würde...
Vielen Dank nochmal an alle für die guten Tipps, das war wirklich sehr hilfreich. Ich wünsche euch alles Gute
Doreen mit Erik

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