Marfan ausschliessen

Für Betroffene eine schwere Entscheidung.
adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 23 Aug 2006 14:57

Hallo!

Also, hier mein Beitrag zu dem Thema.

Vor ca. 14 Jahren habe ich meinen Mann kennen gelernt (wir sind beide Jahrgang 68 ) und mich relativ bald in ihn verliebt.
Nach ungefähr einem halben Jahr fingen wir an über Heirat und Kinder zu reden. Er erklärte mir, was mit ihm los ist, und dass er deshalb eigentlich niemals Kinder haben wollte.
Das war für mich ein großer Schock, da ich immer von einer großen Familie geträumt hatte. Trotzdem liebte ich ihn und dachte, es wird schon alles irgendwie gut werden.

Wir hatten ca. 4 Jahre lang eine wunderbare, glückliche Zeit und haben dann geheiratet.
Wir erkundigten uns sehr genau und überlegten hin und her und beschlossen schließlich doch, es darauf ankommen zu lassen. Erstens ist die Medizin mittlerweile sehr weit und 2. ist eine 50/50 Chance nicht das allerschlechteste.

Im Jahr 2000 wurde unser Sohn geboren, und am Anfang sah es längere Zeit so aus, als wäre er nicht betroffen. Er war recht groß, aber meine Familie auch, also hieß das alleine ja nichts. Später kamen orthopädische Probleme an den Füßen dazu, das konnte aber auch von meiner Seite herkommen. Im Alter von ca. 3 Jahren fingen dann seine Linsen an zu wandern, da wussten wir: er hat „Es“ doch.

In der Zwischenzeit hatte mein Mann mal wieder eine Augenoperation hinter sich gebracht (glücklicherweise ohne nachteiligen Einfluss auf seine Sehkraft – er trägt Kunstlinsen) und es fing an, ihm körperlich schlechter zu gehen.
Innerhalb weniger Monate nahm seine Kondition rapide ab.
Die Untersuchungen ergaben ein heftiges Aortenaneurisma, Klappen undicht und eine beginnende Dissektion.
Also wieder – ab unters Messer.
Mehrere Komplikationen folgten. 3 Monate dauerte es, bis klar war, dass er überleben würde. Wirklich erholt hat er sich bis heute weder körperlich noch psychisch. Zum Glück geht es ihm trotzdem wesentlich besser, als die Ärzte uns prognostiziert hatten.

Im Laufe der nächsten 2 Jahre stellte sich heraus, dass sich die Linsenluxation bei meinem Sohn dermaßen schnell verschlimmerte, dass er ohne Operation nicht normal die Schule besuchen könnte. Also musste er dann auch noch zweimal ins Krankenhaus und Kunstlinsen eingenäht bekommen. Glücklicherweise klappte das ohne Komplikationen, sodass er im Moment fast die volle Sehstärke hat und sehr gut in der Schule klarkommt.

Warum schreibe ich dies hier alles?

Ich liebe meinen Mann über alles.
Trotzdem möchte ich deutlich sagen, dass im Leben mit einem Marfan-betroffenen Menschen für Romantik oft nicht viel Platz ist, und es wird nicht besser, wenn man auch noch betroffene Kinder hat.
„Hakuna Matata“- Denken ist im Zusammenhang mit dieser Krankheit völlig fehl am Platze. Auch durch positives Denken wird nicht alles gut, sondern in der Regel wird mit den Jahren alles schlechter!

Es tut verdammt weh, seinen Partner leiden zu sehen, und bei dem eigenen Kind ist es noch tausendmal schlimmer! Bis jetzt hat mein Kleiner dabei noch relatives Glück gehabt. Es könnte viel schlimmer sein.
Trotzdem bin ich als Marfan-Mutter im Schnitt einmal im Monat bei irgendeinem Arzt zu irgendeiner Vorsorgeuntersuchung – das alleine ohne dass das Kind wirklich krank ist. Angst ist Dein täglicher Begleiter. Manchmal kann ich echt keine Ärzte mehr sehen! Ich sitze vor dem Telefon und kann mich nicht dazu durchringen, den Hörer abzunehmen und wieder einen neuen Termin zu vereinbaren. Völlig bescheuert!

Trotz allem möchte ich mein Kind absolut nicht missen und ich würde mich wieder genauso entscheiden. Er ist ein superliebes, fröhliches, sehr intelligentes und beliebtes Kind, wenn auch sehr infektanfällig. Aber obwohl ich wahnsinnig gerne mehr Kinder gehabt hätte, zweifle ich ernsthaft daran, dass ich ein Leben mit noch mehr betroffenen Kindern schaffen würde! Ich brauche all meine Kraft für meinen Mann und dieses eine Kind.

Deshalb hier meine Ratschläge:

Wenn Ihr Euch für leibliche Kinder entscheidet, bitte nicht alle direkt nacheinander. Erst nur eins, dann wartet ein paar Jährchen ab, wie sich das Kind und Ihr selbst Euch entwickelt und überlegt dann, ob Ihr noch weitere haben wollt.

Was ich auch für super wichtig halte:

Bei Marfan-Partnerschaften läuft es oft früher oder später darauf hinaus, dass der betroffene Partner nicht mehr für den Familienunterhalt sorgen kann. Also plant für diesen Fall vor! Sorgt dafür, dass der nicht betroffene Partner eine gute Ausbildung und einen Job hat. Überlegt Euch gut, wer sich um die Kinder kümmern soll. Diese Kinder sind häufig krank und brauchen sehr viel psychische Unterstützung. Eine 08-15 Ganztagsbetreuung ist da meistens nicht ausreichend.

Wir waren zu naiv und haben unsere Quittung bekommen. Jetzt leben wir von ALGII und glaubt mir – das ist schon alleine wegen der hohen Klamottenpreise alles andere als ein Spaß! Glaubt nicht, dass man da Zuschüsse bekommt!
So, das war mein Senf.
Liebe Grüße
Cardiolin

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 23 Aug 2006 14:57

Hallo cardiolin,

ich kann deinem Beitrag nur zustimmen.
In vielen Punkten gibt es Paralellen zu meinem Leben.
Auch meinem Mann geht es mit den Jahren immer schlechter. Aber was bei ihm positiv herauszustellen ist das er nicht mit seinem Schicksal hadert und sich wegen den Auswirkungen vom Marfan in Depressionen stürzt.

Aber wie ich festgestellt habe ist das sehr Typ abhängig. Der eine kann gut mit seiner Krankheit umgehen und andere wollen Marfan verdrängen und ignorieren die Krankheit solange bis es nicht mehr geht und fallen dann in Depressionen.

Leider gibt es kein Patentrezept um den schlechten Gedanken und dem miesen Lebensgefühl entgegen zu wirken aber vielleicht hilft es sich mit Gleichgesinnten (Regiotreffen) auszutauschen und zu versuchen "aus allem das Beste zu machen". Ein gutes Mittel sich von den ständigen Marfangedanken zu befreien ist vielleicht auch sich neue Aufgaben (Hobbys) zu suchen um sich zu beschäftigen.

adminmarfan
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Meine Gedanken...

Beitrag von adminmarfan » 23 Aug 2006 14:57

Ihr Lieben,

ich möchte mich auch einklinken. Ich habe mich vor etwa einem Jahr sehr oft hier im Forum aufgehalten, dies war die Zeit, zu der mein Freund mit Marfan diagnostiziert wurde. Die Belastung durch die Erkrankung wurde für mich allerdings nach einiger Zeit so schwer, dass ich es zu schmerzhaft fand, die Berichte hier zu lesen. Nun bin ich wieder mal hier.
Wir sind immer noch glücklich zusammen, aber ich leide nach wie vor schrecklich unter seiner Erkrankung.

In der letzten Zeit haben wir uns öfter über unsere Zukunft unterhalten und unseren Kinderwunsch besprochen. Mein Freund möchte unbedingt Kinder, am allerliebsten eigene. Ich möchte auch auf gar keinen Fall auf Kinder verzichten, aber nach vielen Monaten des Nachdenkens bin ich heute an einem Punkt angekommen, wo ich sagen muss, dass ich mir nicht vorstellen kann, ein von ihm gezeugtes Kind zu bekommen.
Ausschlaggebend waren für mich in erster Linie psychologische Punkte. Ich weiß, dass eine Schwangerschaft mit solch unbekanntem Ausgang schrecklich für mich wäre.
Schon die Erkrankung meines Freundes belastet mich ungemein, ich könnte keine weitere geliebte Person mit dieser Erkrankung ertragen.
Darüber hinaus fände ich schlimm, ein Kind zu bekommen, das mit hoher Wahrscheinlichkeit mit großen gesundheitlichen Problemen, eingeschränkter Berufs- und Freizeitauswahl und eventuell auch mit Mobbing in der Schule umgehen muss und zudem sich später mit seinem/ ihrem Partner den gleichen Problemen stellen muss, die ich/ wir gerade durchlaufen.

Ich habe mir nun einige Seiten von Samenbanken angesehen. Auch, wenn mir diese Idee momentan noch etwas befremdlich erscheint, ist das wohl die einzige Lösung....

Hat jemand Erfahrung mit einem Kind durch Samenspende? Hat sich Euer Partner damit abfinden können? Ich würde mich sehr über Eure Antworten freuen...

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Beitrag von adminmarfan » 23 Aug 2006 14:57

Hallo!!!

Ich kann deinen Gedankengang nur zu gut verstehen. Jedoch haben wir uns für ein eigenes Kind entschieden, obwohl mein Mann Marfan erkrankt ist. Unsere Kleine wird nun bald 2 Jahre und ich muss sagen wir wollen Sie auf keinen Fall mehr missen. Ob Sie Marfan hat wissen wir nicht. Sie hat zwar eine Mitralinsuffizienz die aber rückläufig ist, also ein kleines Indiez für Marfan, wobei es bei Marfan ja nicht rückläufig wäre. Ansonsten hat Sie auch keinerlei Symptome. Haben mit Absprache des Kinderarztes und Kinderkardiologen uns im mom gegen einen Gentest entschieden, wobei wir alle Kontrolllen durchführen, um Veränderungen rechtzeitig zu erkennen. Wir können nur soviel sagen, das es für uns genau die richtige Entscheidubng war, und nichts anderes in Frage gekommen wäre.

Mfg

adminmarfan
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RE: Meine Gedanken...

Beitrag von adminmarfan » 23 Aug 2006 14:57

Hallo Lara,
ich glaube, dass dir die Marfan Hilfe da weiterhelfen kann. Schreib doch mal an kontakt@marfan.de,
Die haben Kontakte zu vielen Betroffenen, die sich selbst niemals melden würden.
Viele Glück!

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 23 Aug 2006 14:57

Hallo, ich bins wieder, war schon lange nicht mehr hier, aber wie ich sehe haben ja doch nun einige Ihre Erfahrungen hier reingeschrieben.
Ersteinmal will ich euch etwas zu den 50 % fragen. Mein Freund, der ja Marfan hat, der hat gehört, dass es bei Mädchen eine geringere Prozentzahl (etwa um die 30%) und bei Jungen wohl die 50% gäbe. Habt Ihr davon schonmal etwas gehört?
Ich bin aber trotzdem negativ erstaunt wie viele Kinder doch von euch Marfan bekommen haben, aber das macht ja hoffentlich nichts an den 50% aus.
Und was ich noch gehört habe ist, dass in den Familiären Stammbäumen die das Marfan-Syndrom aufweisen, dass mit jedem Kind das geboren wird, das Marfan hat, das Syndrom immer weiter abklingt, das heißt dass die Syndrome immer weniger und nicht mehr so schlimm werden. Aber hier habe ich ja eben das Gegenteil gelesen nämlich dass es der Sohn schlimmer hat wie die Mutter (mit den Knochen). Das bestätigt dann wohl nicht die Studie, aber wie gesagt ich habe nichts handfestes also keinen Bericht oderso, das habe ich von meinem Freund gehört. Aber irgendwas muss da ja dran sein. Es ist ja auch etwas logisch.
Einen Kinderwunsch haben wir immernoch...und ich denke dass wir auf Dauer auch Kinder bekommen werden, also ersteinmal eins...aber das wird noch ein paar Jährchen dauern, ich bin nämlich erst 21...mein Freund ist zwar schon 25 und er wünscht sich am liebsten jetz schon ein Kind aber immer mit der Ruhe ;)
Ich kann mir auch im Moment ein weniger klares Bild davon machen wie schwer mein Freund von Marfan betroffen ist, da es ja viele verschiedene Syndrome gibt, und die auch unterschiedlich Stark sind. Jedenfalls hatter er vor ca. 2 Jahren schon eine Herz/Aorta OP und muss seitdem auch Betablocker nehmen. Seine Trichterbrust macht ihm manchmal schwer zu schaffen, er wird auch in ca. 5 Jahren eine Brille brauchen, aber zum Glück nichts schlimmeres bis jetzt. Ich denke bei manchen sind die Syndrome viel schlimmer. Er hat eine normale arbeit, natürlich nichts schwer Körperliches, ich hoffe auch dass alles so bleibt und nicht schlimmer wird, was manche von euch berichten.

LG Dani

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Symptome und Vererbung

Beitrag von adminmarfan » 23 Aug 2006 14:57

Liebe Dani
Es wäre ja schön etwas anderes zu schreiben, aber deine Vermutungen über die 50% aufgeteilt nach Männlein und Weiblein sowie das schwächer werden der Symptome durch die folgenden Generationen sind Unsinn.
Vielleicht solltet ihr euren Kinderwunsch mal an kompetenter Stelle besprechen?
Viele Grüße, Klara

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RE: Symptome und Vererbung

Beitrag von adminmarfan » 23 Aug 2006 14:57

Liebe Dani,

unser Genetiker hat uns auch weismachen wollen, dass sich das Marfan-Syndrom nach einigen Generationen ausschleicht...sorry, aber das ist, genetisch gesehen, absoluter Blödsinn! Ich habe zwar nicht Medizin studiert, aber selbst mein Laienwissen sagt mir: Wie sollte so etwas zu erklären sein??

Ich bin immer wieder vor den Kopf geschlagen, wenn ich sehe, wie (teilweise) unkompetent selbst die namhaftesten Marfan-Fachleute sind!! Oder glauben diese Ärzte, ein gesunder Optimismus sei hilfreicher als die Realität??

Der Genetiker meines Freundes hat beispielsweise außerdem die Meinung vertreten, dass er (mein Freund) NIE kardiologische Probleme haben wird. Begründung: Sein Vater (hat Marfan) hat bisher kein kardiologisch auffälliges Herz, im Alter von 40 Jahren. Und auch mein Freund zeigt bisher keine Veränderungen am Herzen. Seine Prognose: "Weder Sie noch Ihr Vater werden jemals mit kardiologischen Problemen zu tun haben. Wir machen halt in 12 Monaten nochmal nen Test, und wenn der auch negativ ist, reichen auch alle 18 oder 24 Monate aus."

Diese Aussage (genauso!!) hatten wir vor einem Jahr von einem Kardiologen gehört, zu dem wir natürlich nie wieder gefahren sind.

Gerade gestern hatte aber der Vater meines Freundes sein 2. Kardiogramm. Ergebnis: Massivste krankhafte Veränderungen am Herzen, und geschallt werden muss er nun alle 9 Monate!

Obwohl mein Freund bisher von Marfan wenig bis gar nicht betroffen ist, denke ich, dass die Zukunft viel Ungewisses bringt und leider noch einige schlimme Überraschungen beinhalten kann. Ich bin durch die gestrige Erfahrung noch einmal darin bestärkt worden, kein Kind von meinem Freund zu bekommen. Für mich persönlich wären die psychologischen (vielleicht nicht so sehr die medizinischen) Folgen unerträglich...

Alles Gute und liebe Grüße!

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 23 Aug 2006 14:57

Hallo DaniSahne,

die Aussage von Dir: "Ich bin aber trotzdem negativ erstaunt wie viele Kinder doch von euch Marfan bekommen haben,..."
Wenn ich mich nicht ganz täusche meintest Du das Du auch Kinder haben möchtest. Wie kann dich dann "negativ" erstaunen das viele trotz Marfan Kinder bekommen haben???

Auch dränkt sich mir der Gedanke auf das Du bzw. dein Freund nicht besonders gut über Marfan bescheid wißt. Wie meine Vorschreiberin schon meinte gibt es keinen Unterschied bei den 50 Prozent bei Männlein sowie Weiblein. Auch denke ich das die Aussage "Und was ich noch gehört habe ist, dass in den Familiären Stammbäumen die das Marfan-Syndrom aufweisen, dass mit jedem Kind das geboren wird, das Marfan hat, das Syndrom immer weiter abklingt, das heißt dass die Syndrome immer weniger und nicht mehr so schlimm werden." nicht stimmt. Das Marfansyndrom ist unberechenbar deshalb können immer wieder schlimmere aber auch leichtere Varianten des Marfansyndroms auftretten. Aber man kann gewiß nicht behaupten das das Marfansyndrom immer von Generation zu Generation geringer und als leichte Varianten auftretten. Das wäre toll aber ich befürchte reines Wunschdenken.
Ich denke für Euch wäre ein ausführliches Gespräch über das Marfansyndrom in einem Genetikinstitut sehr wichtig um Euer Wissen über Marfan auf einen neuen und besseren Stand zu bringen.

...,er wird auch in ca. 5 Jahren eine Brille brauchen,...
Wie kann er jetzt wissen das er in 5 jahren eine Brille braucht?

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Beitrag von adminmarfan » 23 Aug 2006 14:57

Hallo Beate,

ich glaube, DaniSahne hat sich etwas mißverständlich ausgedrückt. Ich vermute, sie meint dass sie erschrocken ist, dass so viele von uns erkrankte Kinder haben, obwohl die Wahrscheinlichkeit für die Weitergabe angeblich "nur" 50% betragen soll. Ich glaube nicht, dass sie kritisiert hat, dass wir uns für Kinder entschieden haben.

Leider habe ich keinen wirklichen objektiven Überblick über die Statistiken, aber mein Mann und ich haben schon länger den Verdacht, dass die Vererbung dieser Krankheit, da sie in so vielfältigen Ausprägungen auftaucht, wesentlich komplizierter ist, als wir glauben. Wir haben den Verdacht, dass die Wahrscheinlichkeit höher ist als 50%.

In unserer Familie haben wir bis jetzt eine 100%tige Vererbung: Urgroßmutter - früh verstorben, höchstwahrscheinlich M; Großvater - M; drei Kinder - alle M; ein Enkel - auch M.
Möglicherweise erfolgt die Vererbung für verschiedene Organbereiche getrennt. Das würde bedeuten, dass die Wahrscheinlichkeit der Vererbung für jedes Symptom jeweils 50% betragen würde. Das würde möglicherweise erklären, warum innerhalb einer Familie die Auswirkungen trotzdem oft von sehr unterschiedlicher Qualität und/oder Intensität sind. Dann wäre die Wahrscheinlichkeit, irgendetwas abzukriegen insgesamt höher als 50%.

Das die Wahrscheinlichkeit für Mädchen niedriger ist als für Jungen, kann vom genetischen Standpunkt aus betrachtet nur Schwachsinn sein - es sei denn Mädchen mit dieser Krankheit würden häufiger bereits vor der Geburt sterben. Das kann ich mir eigentlich nicht vorstellen.
Ich hoffe ich habe zu dieser späten Stunde nicht für allzugroße Verwirrung gesorgt,
liebe Grüße Cardiolin

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