Ist es Marfan?

Habe ich Marfan?
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adminmarfan
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Ist es Marfan?

Beitrag von adminmarfan » 18 Aug 2016 10:33

Hallo!

Ich möchte mich kurz vorstellen: Ich bin weiblich, 24 Jahre alt und bin seit gestern mit dem Thema Marfan Syndrom in Kontakt gekommen.
Angefangen hat es, dass meine Oma 1994 einen Riss der Herzaorta hatte und meiner Mutter 1995 eine Gehirnblutung hatte.
Meine Mutter war im Mai diesen Jahres aufgrund hohen Blutdrucks im Krankenhaus und dort wurde ihr erstmals geraten sich auf das Ehlers Danlos Syndrom untersuchen zu lassen und damit auch ich.

Daher war ich gestern bei einer genetischen Beratung und mache mir seitdem echt Sorgen :( Ich habe davor noch nie von diesen Syndromen gehört und dachte mir noch, dass ich das sicher nicht haben werde. Ich bin 1,70 groß und wiege 64 Kilo - würde mich aber nicht als schmal gebaut betrachten und hatte nie gesundheitliche Probleme. 2015 wurde bei mir ein Herzultraschall gemacht (alles in Ordnung) und ein Belastungs EKG (auch in Ordnung), sowie ein Röntgen von den Organgen und der Lunge (in Ordnung) und ein Schädel MRT (in Ordnung).
Die Ärztin führte einige Tests mit mir durch und positiv sind bei mir: Handzeichen und Daumenzeichen, leichte Geweberisse an Oberschenkeln, Brust, Hüfte und Knien, meine Arme sind mit einer Spannweite von 1,77 größer als meine Körpergröße und meine Wirbelsäule ist leicht verkrümmt. Außerdem musste ich als Baby breit gewickelt werden aufgrund der Hüfte. Wenn ich meine Arme ausstrecke, sind sie ab den Ellenbogen leicht nach unten abgewinkelt. Die Ärztin meinte, dies alles seien weiche Anzeichen auf Marfan aber davon soll ich mich erst mal nicht beunruhigen lassen.

Jedoch bin ich seit gestern seeehr beunruhigt, ich habe mir viele Erfahrungen von betroffenen durchgelesen und hab einfach nur Angst das es mich ebenfalls treffen kann. Bis zum Testergebnis wird es noch einige Monate dauern, da sie sich zuerst meine Mutter ansehen wollen und erst wenn meine Mutter positiv getestet wurde, bin ich dran.

Gibt es Marfan auch in abgeschwächter Form? Meine Oma hatte bis auf den Riss und deshalb dem eingesetzten Herzschrittmacher nie gesundheitliche Probleme. Meine Mutter hat eine verdrehte Wirbelsäule (bei ihr ist es deutlich sichtbar im Gegensatz zu mir) und auch sie kann ihre Finger so bewegen wie ich es kann. Ich bin aber von Geburt an Weitsichtig, leide an einer Hornhautverkrümmung und schiele leicht - deshalb hab ich seit meinem 1. Lebensjahr eine Brille womit das Schielen fast vollständig korrigiert werden konnte. Meine Mutter war immer schon kurzsichtig und hat mittlerweile Dioptrien von 7 oder 8.

Was meint ihr? Wie stehen die Chancen (sollten wir positiv getestet werden) auf ein relativ beschwerdefreies Leben? Gibt es Marfan auch in abgeschwächter Form oder muss ich Angst haben, dass sich Marfan bei mir schlimmer auswirken könnte als bei meiner Oma und Mama?

Alles Liebe!

Danke!

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 18 Aug 2016 10:33

Erstmal willkommen... Bri mir wurde marfan auch vor kurzem per gentest bestätigt.. Also obwohl ich körperlich und die hand test mässig auch marfan bestätigt bekommen könnte.. Wurde bei mir klinisch nein gesagt.. Das war mir aber zu ungenau da ich kinder hab und man hat nochmal einen gentest angeordnet..da wurde es bestätigt.. Also ich würde jedem empfehlen einen gentest zumachen wen soetwas mal in der familie oder so war... Auch das mit deiner oma kann da die richtung sein.. Aber muss nicht... Und wurden die aorten am herzen mit Ultraschall angeguckt und dort ist alles ok.. Würde ich mir erstmal keine sorgennmachen.. Warte auf die diagnose von deiner mama ab.. Ich weis ist Schwer.. Habe das auch alles durch.. Die phsyche hängt echt nach.. Aber wenn du oder deine mutter das haben ist es besser man weiss es.. Und geht jährlich zu untersuchungen... Also bei mir ist auch grad alles angeguckt worden und da ist alles im moment alles im norm..mfg viel erfolg und kopf hoch

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 18 Aug 2016 10:33

Hallo Marylus! Es tut mir sehr leid dass Du nun so stark mit dem Thema MFS konfrontiert bist. Natürlich kann es sein, aufgrund der Merkmale, die Du so aufgezählt hast, dass es das MFS ist. Ich habe seit 3 Jahren die Diagnose und habe auch lange Zeit dran zu knabbern gehabt. Übrigens sehe ich auch nicht aus wie ein typischer Marfan Patient denn ich wiege 104 kg bei "nur" 180 cm Körpergröße. Dazu habe ich auch einiges an Muskeln, was laut Lehrbuch eher selten für Marfis ist.
Ich habe die sehr milde Form, körperlich sieht man bei mir nix und ausser einer leicht dilatierten Aorta und einer Linsenluxation als Kind habe ich keine weiteren Marfan Indizien. Ich hatte zwar eine NetzhautAblösung aber inzwischen weiß man dass die nicht wg Marfan war sondern weil ein Operateur Mist gebaut hat bei einer vorangegangenen OP.
Ich lebe wunderbar, stehe mit beiden Beinen fest im Leben, bin selbstständig, und mache fast alles was ich tun möchte. Ich nehme Betablocker und halte mich dran, mich nicht zu überanstrengen, keinen isometrischen Sport zu machen oder Dinge bei denen man pressen muss. Auch verzichte ich auf Achterbahnfahren und so Sachen.
Bitte pass auf dass Du, wenn Du hier im Forum liest, Dich nicht von schlimmen Geschichten runterzigern lässt. Halte Dich eher an Leute die die milde Form haben...das Problem ist nur, dass die hier nicht zu treffen sind weil sie keinen Grund dazu haben.
Lies dazu Beiträge von mir aus den letzten Wochen als Fatasee neu hierher kam.
Alles Liebe für Dich...Es wird sich nix gross ändern für Dich wenn Du Marfan nicht erlaubst, einen grossen Stellenwert in Deinem Leben einzunehmen.
Grüssle vom Seelenkind

P.s. Regelmäßige VerlaufsKontrollen, am besten in einer Marfansprechstunde, müssen natürlich trotzdem sein...Wenn man sich dran hält kann rechtzeitig eingegriffen werden falls sich doch mal was verändert.

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 18 Aug 2016 10:33

Hallo Marylus,
das Marfan-Syndrom kann mit einer Wahrscheinlichkeit zu 50 % weitervererbt werden. Allerdings kann die Ausprägung innerhalb einer Familie (mit gleichem Gendefekt) sehr unterschiedlich sein. Viele Marfan-Patienten haben zwar ein typisches Aussehen, wie es auch in der Litaratur beschrieben wird, trotzdem muss man nicht so aussehen.
Es gibt auch eine Reihe an ähnlichen Erkrankungen, daher ist es ratsam einen Gentest zu machen.
Du hast bis jetzt alles richtig gemacht und hast dich schon bei den Ärzten untersuchen lassen und bisher gibt es bei dir keine lebendsbedrohlichen Werte. Das ist ersteinmal erfreulich.
Du wirst leider die Genuntersuchung deiner Mutter abwarten müssen. Da die Medizierer zuerst bei der Person in der Familie testen, die auffällig erscheint. Wenn dort ein Ergebnis vorliegt wird man bei dir nach dem gleichen Genfehler suchen. Der Gentest deiner Mutter ist aufwendiger und auch sehr teuer, daher testet man dich nicht gleichzeitig. Manchmal gibt es schon innerhalb weniger Wochen ein Ergebnis. Ich hoffe, ihr müßt nicht so lange darauf warten.
Sollte es zu einem positiven Ergebnis kommen, wäre es ratsam, sich mit der Marfan-Initiative (Österreich) in Verbindung zu setzen, die können euch dann bestimmt mit Adressen von Spezialsprechstunden versorgen. In Deutschland gibt es einige Sprechstunden in großen Unikliniken, die Adressen davon kannst du dir über die Marfan Hilfe Deutschland anfordern. Mit Marfan kann man gut leben, sollte aber je nach Ausprägung sein Leben ein wenig danach anpassen. Auch wenn du in Zukunft einen Kinderwunsch hast, solltest du dich vorher beraten lassen.

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