Verdacht auf Marfan_ Berufsleben, Alltag....

Habe ich Marfan?
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adminmarfan
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Verdacht auf Marfan_ Berufsleben, Alltag....

Beitrag von adminmarfan » 17 Jun 2016 10:55

Hallo zusammen,



mein Name ist Julian ich bin 27 Jahre alt und bei mir besteht aus Sicht meiner Internistin der dringende Verdacht auf das Marfan Syndrom.



Ein wenig zu mir:

1,80m

62 KG

Schlanker Körperbau

Armspannweite 1,85m bei 1,80m Körpergröße

Skoliose würde ich ebenfalls als leicht bis Mittel bezeichnen welche aber 0 Beschwerden macht. (Von Skoliose ist meine Schwester ebenfalls betroffen welche bei Ihr operiert wurde)

Große Hände, lange dünne Finger, dünne Unterarme

Trichterbrust (Mittleren Ausmaßes)

Eine Brille trage ich zum Autofahren und teilweise zum TV schauen

Ich habe elastisches bindegewebe.

Bezeichne mich schon als Beweglich aber es hält sich noch in Grenzen



Plattfüße oder Luxationen oder Leistenbrüche hatte ich nochnie.

Bin auchnicht sonderlich müde und kraftmäßig ist auch alles I.O.



Sonst bin ich absolut Fit.

Ich würde eigentlich sagen, Beine, Arme, Kopf passt alles zum Körper.

Vorgestern wurde bei meinem Internisten ein Herzecho gemacht welches unauffällig war. Schöne zarte Klappen, glatte Wände der Aorta. (Der Doc war zufrieden)



Das einzige was ich Kardial habe ist ein schnell ansteigender Puls sowie zeitweise auch ein etwas hoher Blutdruck. (Der erhöhte Puls wurde eigentlich immer auf meine TB geschoben)





Nächste Woche habe ich ein Termin im Klinikum Lippe in der Kardiologie zur weiteren Abklärung ob ich an Marfan leide.



Jetzt habe ich vorab einige Fragen:

Wie laufen die Untersuchungen dort ab?

Würdet ihr anhand meiner Symptome denken ich wäre auf jedenfall betroffen?

Falls die Diagnose bestätigt wird, in wie weit habt ihr euren Alltag umgestellt?

Ist die Lebenserwartung wirklich wie von gesunden Menschen?

Und was mich am meisten interessiert da ich selber im Medizinischen Bereich tätig bin, übt ihr euren alten beruf aus und was macht ihr beruflich?



Könnt ihr mir einmal erklären wie der test mit der Armlänge genau geht, den verstehe ich nicht wirklich.



Ich danke euch im Vorhaus für eure Hilfe weil ich habe schon ORDENTLICH Muffe vor der Diagnose.

Ich entschuldige mich auch für den langen test aber ich denke ihr könnt mich verstehen.

PS: Ich habe niemanden in der Familie mit Marfan.

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 17 Jun 2016 10:55

Hey,
bei mir würde das Marfan Syndrom schon vor der Geburt per DNA Rest festgestellt, meine Mutter hat es mir vererbt. Nach dem was du so geschrieben haSt würde ich sagen das es warscheinlich ist das du Marfan hast, obwohl du niht so groß bist, was sehr oft als Symptom bei Marfan auftritt. Wenn du davor körperlich wenige Beschwerden hattest, kann es sein das es auch später nicht so viele Probleme auftreten werden. Bei jedem ist die Ausprägung des Syndromes anders, da sich der Defekt auf dem 15 Chromosom an unterschiedlichen stellen befinden kann. Außerdem ist das 15 Chromoson das längste. Wie du mit der Krankheit im Enddefekt umgehen msst, wirft du heraus finden, da ist bei jedem unterschiedlich. Wichtig ist das du auf deinen Körper hörst. Viel Glück bei der Untersuchung!
LG Janina

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 17 Jun 2016 10:55

hay

was heißt bei dir hoher Blutdruck?
sollte ich s so sein das du MS hast kann es auch als Mutation sprich als eine sprunghaft erbliche Veränderung aufgetreten sein. jedoch genaueres sagt deine kommende Untersuchung.

selbst wenn du MS haben solltest kann man damit IB der heutigen Zeit gut mit leben, trifft jedenfalls für mich zu. Voraussetzunge ist jedoch das man einige Spielregeln befolgt, es ist aber noch lange nicht das Ende der welt.


mfg

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 17 Jun 2016 10:55

Also Blutdruck ist leicht erhöht.
Zeitweise im bereich von 135-/ also eine Systolische erhöhung.

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 17 Jun 2016 10:55

Bitte frag im Klinikum Lippe, ob die Erfahrungen mit Marfan-Patienten haben! Die Erkrankung ist sehr selten und es kann sein, dass selbst ein erfahrener Kardiologe noch nie einen Marfan-Patienten gesehen hat. Frag auch nach, ob du den Bericht bekommen könntest und die sollen bitte die Werte einzelner Aortenabschnitte darin aufführen (und nicht nur altersentsprechender Befund reinschreiben). Zur Diagnose gehören sehr viele Dinge, die man teilweise nicht sofort erkennen kann. Z.B. ist die Dura Ektasie ein Hauptmerkmal. Die könnte man eigentlich nur feststellen, wenn von deinem Rücken ein MRT/ CT gemacht wurde und auch irgendjemand speziell danach gesucht hat. Mir fehlte damals ein Hauptmerkmal, damit die Diagnose gestellt werden konnte. Ich war damals schon öfters im MRT, doch niemand ist die Dura Ektasie aufgefallen und deshalb stand es auch in keinem Bericht (obwohl ich 2 sehr ausgeprägte Stellen habe). Es gibt deutschlandweit ein paar Spezialsprechstunden, die Erfahrungen mit Marfan-Patienten haben und diese regelmäßg betreuen und dort auch die Diagnose stellen. Manchmal gibt es beim Gentest abrechnungstechnisch Probleme, wenn das ein Kardiologe in Auftrag gibt. Es gibt auch eine Reihe an ähnlichen Erkrankungen. Die Marfan-Sprechstunden arbeiten fachübergreifend und haben dadurch mehr Möglichkeiten. Adressen kannst du dir bei der Marfan Hilfe anfordern. Kontaktmöglichkeiten findest du auf www.marfan.de
Sollte die Diagnose sich bestätigen, ist es wichtig laufend in Behandlung zu sein. D.h. du solltest dich regelmäßig untersuchen lassen und somit kann dein behandelnder Arzt sich ein besseres Bild über den Krankheitsverlauf machen. Es kann sein, dass dein Arzt dir blutdrucksenkende Mittel verschreibt. Diese werden vorbeugend eingenommen und schonen dein Herz. Wenn du Marfan hast, sollten sich auch deine Familienmitglieder untersuchen lassen.

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 17 Jun 2016 10:55

Also unter den 16 Marfan-Zentren ist das Klinikum aufgelistet.

Klinikum Lippe-Detmold
Röntgenstraße 18
32756 Detmold
Tel.: (05231) 72-0
Fax: (05231) 72-1403
Bundesland: Nordrhein-Westfalen
web Adresse: [url]www.klinikum-lippe.de/de/unternehmen/kl ... pe-detmold[/url]
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 12.08.2009

Da die Klinik ja zertifiziert ist müssten die doch Erfahrungen haben oder???

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 17 Jun 2016 10:55

Dies ist die Liste der Marfan Hilfe Deutschland e.V.:
http://marfan.de/images/stories/pdf/ser ... Par116.pdf

Die Liste, von der du sprichst steht auf einem privaten Blog (Stand 2010). Die Marfan Hilfe hat im Letzten Jahr die Klinik daraufhin angeschrieben und bisher keine Rückmeldungen zu deren Erfahrungen mit Marfan-Patienten erhalten.

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