Habe ich Marfan?

Habe ich Marfan?
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adminmarfan
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Habe ich Marfan?

Beitrag von adminmarfan » 27 Dez 2015 15:51

Hallo,



ich bin 17 Jahre alt und seid ein paar Wochen nicht sicher, ob ich wirklich kein Marfan habe.



Mein Vater und meine Oma haben eine nachgewiesene Mutation auf dem FBN1-Gen, die bei mir in der humangenetischen Abteilung der MHH jedoch ausgeschlossen wurde. Bei meinem Vater sind Symptome wie Hochwuchs (203cm) etc. vorhanden. Außerdem hat er eine künstliche Aorta ascendens und MK- und AK-Ersatz.

Ich bin nun 17 Jahre alt, ernähre mich gesund und fahre sehr viel Rennrad. Ich bin 196cm groß, wiege 72kg (schlaksiger Körperbau) und habe eher lange Extremitäten (z.B. sehr lange Zehen, Körpergröße zu Spannweite jedoch unter 1.05), zu dem "Handgelenkstest" findet man im Internet verschiedene "Anleitungen", nach denen er manchmal positiv und manchmal negativ ist. Ich habe eine leichte Kielbrust und leicht Skoliose, sowie kleine Dehnungsstreifen an der Hüfte (können die auch vom schnellen Wachstum und dem Radfahren kommen?). Meine Gelenke sind nicht überdehnbar und den Ellenbogen kann ich ganz normal strecken, auch habe ich keine Plattfüße und keinerlei Probleme mit den Augen.



Auf Grund meiner Familiengeschichte wurden bei mir regelmäßig Kontrolluntersuchungen durchgeführt, früher alle zwei Jahre, jetzt alle fünf. Diese waren eigentlich immer ergebnislos (=gesund). 2010 (mit 12 Jahren) wurde als einziges ein mit 3cm für mein Alter grenzwertig großer Sinus valsalvae festgestrellt (ich weiß leider den Wert der letzten UNetrsuchung nicht mehr).

Ausserdem wurde der bereits erwähnte Gentest angeordnet. Das letzte Herzultraschall wurde im Sommer 2015 gemacht, auch dort war wohl nichts auffälliges, mich hat jedoch der sehr lockere Arzt etwas verunsichert. Ekg, Leistungs-Ekg etc. wurde vor 2 Wochen bei einer Sportmed. Untersuchung im Olympiastützpunkt der MH-Hannover angefertigt. Diagnose: sportgesund.



Nachdem die dortigen Mitarbeiter meinen Anamnesezettel zuerst falsch verstanden hatten und davon ausgegangen sind, dass ich Marfan habe (wurde beim Arztgespräch richtig gestellt), war ich neugierig und habe mal nach Marfan gegoogelt. Dabei ist mir aufgefallen, dass viele Symptome durchaus auf mich zutreffen. Zusätzlich habe ich gelesen, dass die Gentests nicht immer ein Marfan-Syndriom "finden".



Dadurch haben sich in der letzten Zeit einige Fragen gebildet:



Ist der Gentest zuverlässig, oder könnte bei mir auch eine andere Mutation als bei meinem Vater und meiner Oma vorliegen bzw. wird, wenn es vererbt wird, immer die gleiche Mutation vererbt?



Spricht meine Beschaffenheit deutlich dafür? (niedriges Gewicht kommt wahrscheinlich durch Ausdauersport)



Wie muss ich mich im Hinblick auf Sport verhalten? (Spaßfaktor war durch die Gedanken an Marfan doch eingeschränkt)



Vielen Dank, dass ihr diesen doch eher langen Text gelesen habt und mir hoffentlich helfen könnt.



LG

Luca

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 27 Dez 2015 15:51

Lieber Luca,

regulär wird der gleiche Genfehler innerhalb einer Familie weitervererbt. Deswegen wird bei derjenigen Person, bei der das Marfan-Syndrom vermutet wird ein "Großer" Gentest gemacht und bei den restlichen Familienmitgliedern ein "Kleiner", bei dem nur nach dem gleichen Genfehler gesucht wird.

Eine Diagnose innerhalb der Familie kann sehr stark verunsichern, besonders wenn einige Dinge dafür sprechen.
Aber wie du sagst, wurde der Gentest bei dir durchgeführt und du bist auch unter Beobachtung in der MHH. Hattest du bei deiner Untersuchung, deine Bedenken geäßert? Du schreibst, dass du viel Sport treibst, bei Sportlern ist das Herz manchmal größer als bei nicht so sportlich aktiven Menschen (Sportlerherz). Den grenzwertigen Wert hattest du in einem Alter von 12 Jahren, wie sahen die Werte jetzt im Alter von 17 Jahren aus?
Du bist noch sehr jung und in deiner Alter gibt es viele mit deiner Größe und auch der Körperbau wirkt in den Wachstumsphasen oft schlacksig. Die Dehnungsstreifen können tatsächlich auch vom Wachsen kommen, daher werden die auch Wachstumsstreifen genannt. Hast du diese auch am Rücken oder an den Schultern?

So machst du den Handgelenkstest (Handgelenk/ Daumenzeichen) richtig:
1) Das Handgelenk mit Daumen und kleinen Finger umfassen - dabei sollten sich Daumen und kleiner Finger mehr als ein Fingerglied überlappen.
2) Daumen in die Handfläche legen - der Daumen sollte dabei über die Handfläche herausragen
3) Daumen zum Unterarm ziehen (ohne Schmerzen)

Da du in diesem Jahr schon zur Untersuchung warst, gibt es die Möglichkeit, den untersuchenden Arzt anzurufen oder anzuschreiben (Email-Adressen findet man häufig auf dem Bericht oder auch auf den Internetseiten der Kliniken)? Dann solltest du deine Bedenken äußern und auch danach fragen, ob irgendwelche Einschräkungen (sportlich gesehen) für dich gelten. Einige Kliniken haben extra spezielle Telefonsprechstunden, ob die MHH diese hat, weiß ich nicht.

Die Antwort auf deine Frage, ob du nun Marfan hast oder nicht, kann dir aber nur ein Marfan-erfahrener Arzt beantworten. Falls du dich bei deinem jetzigen Arzt jedoch nicht richtig aufgehoben fühlst, gibt es immer die Möglichkeit, sich eine Zweitmeinung einzuholen.

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 27 Dez 2015 15:51

Erstmal Danke für die ausführliche Antwort!

Bei mir könnte es also nur ein, sehr seltene, Spontanmutation sein?

Die Bedenken sind ja leider erst nach der sportmed. Untersuchung Mitte Dezember entstanden. Intensiv Sport treibe ich seit ca. 2 Jahren, davon konnte der Wert vor 5 Jahren also nicht kommen. Vielleicht ist dieser Bereich auch einfach etwas schneller gewachsen und liegt mittlerweile in der Norm. Werte aus der Untersuchung Sommer/2015 habe ich leider nicht, da ich mir damals noch keine Gedanken gemacht habe. Es hieß dort nur, dass alles ok sei und ich nach Meinung des Arztes nicht wiederkommen müsse. Das war jedoch bei einem örtlichen Kardiologen. Die Untersuchungen im Kindesalter fanden immer im Herzzentrum Bad Oeynhausen statt. Nur die sportmed. Untersuchung mit Ekg, Leistungs-Ekg fand bei der MHH statt.

Die Dehnungsstreifen habe ich nur in geringem Ausmaß an der Hüfte.

Die Handgelenk-/Daumentest sind alle negativ.

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 27 Dez 2015 15:51

Oh, das hatte ich falsch verstanden, ich dachte du wärst laufend in der MHH unter Kontrolle.

Ich habe noch einmal in dem Gentest meiner Kinder nachgeschaut und bei meinem Kleinen stand folgendes:
... bei ... konnte im FBN1-Gen die Mutation .... nicht festgestellt werden. Somit kann bei ... ein Marfan-Syndrom auf der Grundlage der identifizierten familiären FBN1-Genmutation mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden. Dieses Ergebnis steht im Einklang mit der klinischen Beurteilung.

Ich werde seit Jahren in einer Marfan-Sprechstunde betreut und bei mir steht immer im Bericht drin, dass sich gerne auch Verwandte in der Sprechstunde melden können, um sich dort untersuchen zu lassen.
Hast du den Bericht von deinem Gentest vorliegen? (oder deine Eltern) Du hast auch immer das Recht, einen Bericht von den Ärzten zu erhalten. Ich bekomme die immer (zusätzlich zum Hausarzt) nach Hause geschickt. Wenn du untersucht wirst, bestehe immer darauf, dass die Durchmesser der Aorta genannt werden. Früher hatte ich immer nur Berichte, in denen etwas von altersentsprechenden Befund oder unauffälliger Befund stand, damit kann man nicht wirklich etwas anfangen.

Eine sichere Marfan-Diagnose kann dir nur ein Marfan-erfahrender Arzt stellen. Diese findet man in der Regel in den Marfan-Sprechstunden oder Kliniken, die sich mit der Behandlung von Marfan-Patienten auskennen.
Adressen findet man auf der Homepage: www.marfan.de (links unten - Marfankliniken - auf Link §116 b klicken) oder du kannst dir welche über kontakt(at)marfan.de anfordern.

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 27 Dez 2015 15:51

Also soweit ich mich erinnere steht da sinngemäß: Auf dem betroffenen FBN-1-Gen keine Mutation nachweisbar und somit ein dadurch ausgelöstes Marfan-Syndrom ausgeschlossen.
Ich kann allerdings morgen nochmal nachschauen.

Also Aorta ascendens war meine ich 2.7cm Durchmesser, den Rest weiß ich nicht mehr.

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