Gentest - Ja oder Nein?

Habe ich Marfan?
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adminmarfan
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Gentest - Ja oder Nein?

Beitrag von adminmarfan » 16 Dez 2015 18:13

Hallo zusammen,



ich bin langsam völlig überfordert und hoffe ihr könnt mir irgendwie weiter helfen. Ich bin 18 Jahre und bin vor 3 Monaten mit der Verdachtsdiagnose Marfan Syndrom ins Krankenhaus gekommen. Mein Hausarzt stellte diese Verdachtsdiagnose aufgrund meiner andauernden Herz "Schmerzen", Überbeweglichkeit der Gelenke, Löcher in der Netzhaut , Kurzsichtigkeit und meiner Statur. Gut, dann bin ich also ins Krankenhaus, die mich sofort wieder weg schicken wollten mit der Aussage 'Das haben Sie bestimmt nicht. Dafür ist die Krankheit zu selten, sie haben keinen bekannten Fall in der Familie etc.'. Schlussendlich haben sie mich doch aufgenommen und auf der kardiologischen Station wurde dann ein Ultraschall gemacht. (Was übrigens die einzige Untersuchung dieser Art war) Die gute Ärztin hat dann ca. 10 Minuten nach der 4. Herzklappe gesucht, die sie dann ca. 1 Sekunde lang gesehen hat. Aufgeschrieben hat sie das alles unauffällig ist. Nach einer Woche bin ich dann entlassen worden mit der Aussage 'Sie sind vollkommen gesund. Ein bisschen mehr Essen, mehr Trinken und dann wird das schon. Ich hatte auch ab und zu mal Schmerzen in der Brust als Teenager. Sie könnten natürlich einen Gentest machen wenn sie wollen, aber wenn sie Marfan haben, dann haben sie das bereits 18 Jahre und ihnen wird auch nichts mehr passieren.' Nach dieser Aussage war ich dann doch ein wenig baff. Außerdem meinten die Ärzte im Krankenhaus sowie mein Hausarzt, das sie nicht für die Kosten des Gentests aufkommen wollen. Weitergehend habe ich oft Schmerzen in der Brust, die teilweise Tage vorhanden sind und mir Dinge wie atmen, lachen etc. schwer fallen. Morgen wird mir nun das erste Auge gelasert. Ich frage mich nun ob ich den Test machen sollte oder nicht. Inzwischen kriege Ich auch gerne zu hören das ich mir anscheinend wünsche Marfan zu haben. Eher wünsche ich mir zu wissen warum ich ständig Schmerzen habe.



Vielen Dank schonmal für eure Antworten. Liebe Grüße



Luna

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 16 Dez 2015 18:13

Liebe Luna,
deutschlandweit gibt es an mehreren großen Kliniken spezielle Marfan-Sprechstunden. Dort sind Spezialisten, die viele Patienten behandeln und dort kann man auch eine sichere Diagnose stellen. Diese Sprechstunden behandeln fachübergreifend und können viele Leistungen abrechnen, die eine "normale" Klinik nicht abrechnen kann, wie z.B. einen Gentest (der wirklich sehr teuer ist).
Adressen findest du hier: http://marfan.de/images/stories/pdf/ser ... Par116.pdf
oder auch über die Marfan-Hilfe (Kontaktmöglichkeiten sind auf der Homepage www.marfan.de zu finden!). Schau mal nach, ob es eine Klinik evtl. in deiner Nähe gibt und kümmere dich frühzeitig um einen Termin, denn die Wartezeiten sind von Klinik zu Klinik unterschiedlich lang. Erzähl bei der Terminvergabe ruhig von deinen Problemen und der Verdachtsdiagnose. Stell dir einen Ordner zusammen, in dem du alle deine Arztberichte sammelst (wenn nicht schon geschehen) und bringe diesen Ordner dann mit zum Termin. Versuche auch immer Arztberichte anzufordern und besorge dir die, die du noch nicht hast.
Viel Glück dafür!

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 16 Dez 2015 18:13

Die Frage lautete: Gentest - Ja oder Nein?

Wie lautet die klare Antwort einer Vertreterin der Marfan Hilfe?

Ja, weil .... oder Nein, weil ....

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 16 Dez 2015 18:13

Ich habe einen Gentest bei mir und meinen Kindern druchführen lassen. Allerdings ist das bei den Kindern rechtlich schwieriger durchzuführen, weil diese das Recht auf Nicht-Wissen haben.
Ich persönlich bin immer für einen Gentest, weil hier der genetischen Ursache auf den Grund gegangen wird. Es gibt mittlerweile schon einige Differentialdiagnosen (Marfan-ähnliche Erkrankungen wie z.B. LDS oder Ehlers-Danlos-Syndrom), bei der zwar die Behandlung ähnlich ist, operative Entscheidungen aber anders getroffen werden.
Aber:
Es kann auch vorkommen, dass die Diagnose Marfan klinisch (anhand von einem Kriterienkatalog) gestellt wird, genetisch aber nicht zu beweisen ist.
Ein Gentest wird auch erst nach einer intensiven humangetischen Beratung stattfinden. Um den überhaupt machen zu lassen wird man schon einige Marfan-Merkmale aufweisen müssen.

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 16 Dez 2015 18:13

Lieber "Seltener Gast", ich finde es sehr schade dass Du hier inkognito schreibst und man Dir keine privaten Nachrichten schicken kann. Weil Du es wohl nicht möchtest. Das ist sehr schade, da ich Dir etwas schreiben wollte was Dich vielleicht interessiert. Ich würde mich riesig freuen wenn DU mir eine PM schicken würdest mit irgendeiner Kontaktmöglichkeit...Alles Liebe vom Seelenkind, frohe Weihnachten...

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