Total verunsichert: ich werde nicht ernst genommen!

Habe ich Marfan?
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adminmarfan
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Total verunsichert: ich werde nicht ernst genommen!

Beitrag von adminmarfan » 16 Nov 2014 05:30

Hallo zusammen,



ich bin 23 Jahre alt, Student, wiege 55 kg bei 187 cm, also starkes Untergewicht, zunehmen kann ich nicht, egal ob ich viel esse oder/und viel Sport mache. Alle Merkmale liegen bei mir vor, nur eben halt nicht die beiden schlimmen, Augen und Herz/Aorta sollen in Ordnung sein. Die erste Verdachtsdiagnose hat mein damaliger Hausarzt mit ca. 17 gestellt. War dann mit 21 hier in Kölner Uniklinik bei der humangenetischen Beratung. Meine Oma mütterlicherseits ist mit 64 Jahren an einer Aneurysma/Ruptur 2001 gestorben. Marfan war bei ihr nicht bekannt. In der Uniklinik wurde ich nicht wirklich ernst genommen, der Mediziner ist glaub ich mit der alten Liste an die klinische Diagnose gegangen. Er meinte, dass die Dinge bei mir nicht eindeutig genug ausgeprägt seien, die schweren Kriterien würde ich ja zudem nicht erfüllen. Ich finde aber, dass schon die typischen Merkmale an mir gut zu erkennen sind, natürlich geht es immer noch schlimmer, aber man sieht es schon von weitem! Durch den klinischen, phänotypischen Ausschluss würde ein Gentest keinen Sinn machen! Also bin ich mit mehr Fragezeichen aus der Uniklinik gegangen. Aber selbst unbekannte Ärzte, die mich zum ersten Mal sahen, stellten die Verdachtsdiagnose MFS. Ich weiß nicht mehr weiter!! In letzter Zeit habe ich Herzrhytmusstörungen oder Herzrasen, der untere linke Rippenbogen zur Mitte hin schmerzt, ich spüre etwae ab und zu stark pulsieren in der Mitte des Bauchraums. Allgemein fühle ich mich kraftlos und müde.

Kennt ihr andere gute medizinische Anlaufstellen in und um Köln, vom mir aus auch NRW? Könnt ihr mir anders helfen? Ich fühle mich echt verschauckelt und möchte einfach MFS ausgeschlossen haben...



Danke für eure Hilfe!!

Euer Sveni

adminmarfan
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UniKöln Herzzentrum

Beitrag von adminmarfan » 16 Nov 2014 05:30

Hallo Sven,
ich bin seit ca. 1,5 Jahren in der UniKlinik Köln wegen Marfan, naja eigentlich wegen einer Aortendissektion (aufgrund von bis dahin unbekanntem Marfan Syndrom) in Behandlung. Es gibt dort eine Marfan Sprechstunde, geleitet von Dr. Huntgeburth an der Herzklinik unter Leitung von Prof. Baldus. Meiner Ansicht und Erfahrung nach wissen die sehr viel über das Marfan Syndrom, verstehen etwas von klinischer Diagnostik (im Gegensatz zu einfach genetischer Diagnostik) und können Dir evtl. besser helfen als die Humangenetiker selbst. Wenn Du magst, gib ihnen noch eine Chance. Hier der link für eventuellen Kontakt: http://www.uniklinik-herzzentrum.de/de/ ... unser-team
Dr. Huntgeburth hat wohl auch schon Vorträge auf Veranstaltungen der Marfan Hilfe gehalten. Ich fühle mich dort auf jeden Fall sehr gut betreut, besser als anderswo...

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