Möglicherweise Marfan-Syndrom?

Habe ich Marfan?
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adminmarfan
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Möglicherweise Marfan-Syndrom?

Beitrag von adminmarfan » 31 Aug 2014 20:12

Das ganze wird jetzt ziemlich lang, aber ich wollte alles so gut wie möglich beschreiben, danke an alle die sich das antun und sich tatsächlich alles durchlesen :thumbsup:
Wie schon in der Überschrift erwähnt wüsste ich gern ob ich das Marfan-Syndrom habe.Mir ist schon klar das hier keiner eine eindeutige Diagnose geben kann, aber mich würde dennoch interessieren ob meine Symptome "verdächtig" sind.Also zu mir : Ich bin 15 Jahre alt, weiblich und bin 1,72 Meter groß und wiege 74 Kilo (ich weiß, übergewichtig, ich bin aber grad am abnehmen).Schlacksig oder so sehe ich definitv nicht aus, meine Arme und Beine sehen im Verhätnis auch nicht wirklich lang aus.Meine Hände sind eher winzig und sagen wir mal knuffig :D .An meinen beiden Daumen habe ich eine Fehlbildung namens Brachydaktylie Typ D (überigens selbst diagnostiziert, was aber eindeutig ist, nur hats nie nen Arzt gejuckt).
Herzprobeleme habe ich so jaein.Als ich vor einpaar Monaten bei meiner Jugenduntersuchung war hat der Arzt mit 5 verschiedenen Messgeräten meinen Blutdruck gemessen.Und das im sitzen und im liegen.Was am Ende dabei rauskam war eine Überweisung zum Kindercardiologen und der Satz "Du siehst aber nicht wie ein alter Mann aus dessen Herz gleich explodiert" :huh: .Irgendwelche Panik oder Angst vor Ärzten hatte ich noch nie, von Nervosität oder Stress mal ganz zu schweigen, somit nichts psychisches was einen Blutdruck von 147 zu 105 rechtfertigen könnte.2 Wochen später beim Kardiologen gabs dann großes Aufatmen.Bei seiner Blutdruckmessung hatte ich einen perfekten Wert von 120 zu 80.Laut ihm sehe mein Herz in Ordnung aus, zumindest könne er nichts beunruhigendes feststellen.Großartig befragt hat er mich garnicht :thumbdown: .So hatte ich nicht einmal die Gelegenheit zu erwähnen das ich des öfteren starke Schmerzen in der rechten Brust habe.Die Langzeitblutdruckmessung ergab dann im Durchschnitt sowas wie 140 zu 88 was er als ok bezeichnete.Ich hab aber ehrlich gesagt meine Zweifel das mit dem Blutdruck alles "ok" ist.Denn von diesen 24 Stunden die mir der Blutdruck gemessen wurde war ich 19,5 zuhause und hab nichts anderes gemacht als rumgelgen und geschlafen.Ich war dann 4 Stunden lang in der Schule wo ich dann teils einen Blutdruck von 185 zu 113 hatte (ich mach mir ganz ehrlich keinen Stress mit Schule, lag wohl eher daran das es zwischendurch nen Raumwechsel gab und ich nicht die ganze Zeit nur rumgelegen hab).Als ich dann in der Pause aus dem 3.Stock in den 1. ging und nach 5 Minuten der Blutdruck gemessen wurde war er bei ungefähr 190 zu 110, und das wie gesagt von Treppen langsam runter gehen.Ich hab generell einen hohen Puls (zumindest glaub ich das).Oft spür ich meinen Herzschlag (der extrem beschleunigt ist) bis in meinen Kopf schlagen und ich werd schwach, fall zwar nicht in Ohnmacht bleibe aber einen Moment stehen und warte bis es wieder besser wird.Freunde von mir finden das dann immer extrem geil weil man meine Halsschlagader dann deutlich pochen sieht.Achja und an meinem Bauch sieht man den Herzschlag auch deutlich(laut Internet normal bei dünneren, nur bin ich als Übergewichtige nicht gerade dünn :P ).Das wars dann bezüglich Herz
Mit den Augen ist das so eine Sache bei mir.Ich meinte vor langer Zeit bei einer Untersuchung vor der Einschulung ich würde doppelt sehen.Meine Mum verfiehl in totale Panik.Beim Augenarzt wurden dann Buchstaben vorgelesen, alles ok.Auf die Frage ob ich mich möglicherweise geirrt hätte mit dem Doppeltsehen gab es ein ja von mir, da meine Mum sich sonst nur noch mehr gesorgt hätte.Dann vor 4 Jahren bei einer Untersuchung beim Augenarzt erwähnte ich wieder das Doppeltsehen.Die Ärztin meinte das ich nicht schielen würde und es somit nicht möglich wäre.Beim Buchstaben vorlesen verwechselte ich einpaar in der letzten Zeile und dann gabs ne Brille.Natürlich hab ich sie nie getragen, aber bei der 1 Jahr späteren Untersuchung hieß es ich bräuchte keine mehr und das tragen hätte sich doch total gelohnt.Naja doppelt seh ich noch immer.Kommt auch des öfteren vor das ich Sterne, ähnlich denen in Zeichentricke wenn jemand umkippt sehe.Sie sind silberne Punkte und sind nie genau da wo ich hinschau.Meine Augen sind beinahe permanent rot.Ich hab richtige Kopf und Augenschmerzen.In letzte Zeit kommts mir so vor als ob meine Augenfarbe um meine Pupillen heller geworden ist.
Skelettmäßig läufts bei mir nicht gerade gut.Ich hab Skoliose mit einem Lumbalem Cobbwinkel von 24° und thorakalem? von 23°, also nicht sehr schlimm.Krankengymnastik gibts 2 mal die Woche, auch wenns mir sichtlich nicht hilft.Laut Orthopäden habe ich auch eine Hyperkyphose.Komischerweise stehen meine unteren Rippen weit hervor, sprich man erkennt sie deutlich vor allem wenn man sie seitlich betrachtet.Man könnte ja behaupten es kommt dadurch dass ich zu dünn bin, nur bin ich das eben nicht.Ansonsten gibt es noch mehr Eigenartiges an mir : Meine Schulter kugelt sich andauern aus, bzw. ich kugel sie aus.Und das schmerzfrei.Nach einbisschen googlen hieß das ganze dann habituelle Luxeration oder so ähnlich.Das ganze kann ich auch mit meinen Handgelenken.Halte ich eine Hand mit der anderen fest rutscht der Unterarm sichtlich und hörbar von meiner Hand weg.Ich glaub das ich sowas auch mit den Oberschenkeln kann, nur bin ich mir da nicht 100% sicher.Ihr kennt es doch wenn sich jemand so hinstellt das er sich mit der Hand in der Hüfte abstützt.Das ganze mache ich auch, verlager mehr Gewicht auf das eine Bein aus, stehe irgendwann total komisch da.Das kann meine Mum auch.Dann gebe ich mir nen kleinen "Ruck"(kanns nicht anders beschreiben) und es fühlt sich so ahn als ob mein Oberschekel raus wär aus der Hüfte.Man sieht dann eine Beulenartige verdickung an der Stelle.Im Internet fand ich bezüglich Bindegewebsschwäche einpaar Selbsttests.Ich bekomm an beiden Händen die Daumen an den Unterarm (das schaft aber auch mein Bruder der die anderen Symptome nicht hat).Außerdem kann ich meine Daumen im 90° Winkel nach hintern knicken.Im fast 90° Winkel kann ich von meinen anderen Fingern auch die obersten Glieder nach vorne knicken (schwer zu beschreiben).Beide Beine bekomm ich auch hinter den Kopf, und beide Hände auf den Boden ablegen während die Knie durchgestreckt sind ist auch kein Thema.Ich war nie in irgendwelche Turnvereinen oder Tanzgruppen durch die ich mich irgendwie täglich gedehnt hätte oder so.Hab in 2 Wochen nen Termin beim Orthopäden.Den Termin hab ich gemacht weil ich ihn wegen der Schulte und der Hand und ähnlichem Fragen wollte.Ich dachte früher nähmlich immer dass das alle können 8|
Mehr fällt mir im Moment nicht ein.Ich weiß ja, dass das schlimmste herauskommen kann wenn man anfängt über Kleinigkeiten zu googlen aber einpaar Symptome treffen eben zu und das beunruhigt mich dann eben doch.Was meint ihr?Findet ihr ich steiger mich da grad rein oder das ich doch berechtigte Zweifel hab?
Liebe Grüße und alles Gute, Nele :love:

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 31 Aug 2014 20:12

Hallo Nela,

das ein oder andere Symptom könnte schon für eine Bindegewebserkrankung sprechen, aber ob es sich um das Marfan oder einer ähnlichen Erkrankung handelt, solltest Du in einer Marfan-Ambulanz abklären lassen. Dort wirst Du kardiologisch/orthopädisch untersucht, Termin für die Augen kann gleich mitgemacht werden.

Bitte Deine Mum, dass sie kostenlose Erstinformationen bei der Marfan Hilfe bestellt, damit ihr den Verdacht abklären lassen könnt.

Infos gibt es über das Kontaktformular der Marfan Hilfe.

Grüßle Ulli

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