Neonatales Marfan-Syndrom

Habe ich Marfan?
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adminmarfan
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Neonatales Marfan-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 24 Jan 2014 23:08

Hallo



Ich habe einige Fragen zum neonatalen Marfan-Syndrom und hoffe sehr auf eine Antwort:

Kann eine Marfan-Mutter/-Vater ein Kind mit neonatalem Marfan-Syndrom bekommen? Kann diese Form überhaupt vererbt werden? Ist es wirklich immer eine Neumutation?



Auch habe ich die Hoffnung, dass ich über dieses Forum betroffene Eltern finde, welche Kinder mit neonatalem Marfan-Syndrom hatten. Und vielleicht kann ich dann einige brennende Fragen los werden...



Lg, Bianca

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 24 Jan 2014 23:08

Hallo Bianca,
da hast du echt schon etwas durchgemacht.
Hab ich das richtig verstanden, du selber hast aber auch Marfan?
Das Neonatale Marfan ist auch nicht ganz so häufig vertreten. Wenn du den Kontakt zu einer Familie suchst, ruf doch einfach mal bei der Marfan Hilfe an oder schreib denen über Kontakt. Dort kannst du alle deine Fragen loswerden.
Um eine rein medizinische Antwort zu bekommen, könntest du doch einfach mal einen Humangenetiker einer Marfan-Sprechstunde anschreiben. In der Regel antworten diese zurück. Mir fällt da speziell die Frau Dr. Arslan-Kirchner von der Uniklinik Hannover ein, die auch in die auch in der Forschung über das Marfan-Syndrom tätig ist. Oder einfach mal im Internet nach Marfansprechstunde Uniklinik suchen und schauen, wer in der Humangenetik verantwortlich ist. Meistens ist dort auch direkt eine Email-Adresse zu finden. (z.B. Münster, Köln, Heidelberg, Hamburg, Freiburg, Aachen, Stuttgart, Kiel,Lübeck, ....)

Viel Glück!

adminmarfan
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Neonatales Marfansyndrom

Beitrag von adminmarfan » 24 Jan 2014 23:08

gelöscht

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 24 Jan 2014 23:08

Hallo Gismo

Nein, ich habe das Marfan- Syndrom offenbar nicht (keine typischen Auffälligkeiten). Und man sagte mir, dass das neonatale Marfan in allen bekannten Fällen eine Neumutation ist. Aber natürlich will ich Gewissheit. Vorallem wegen meinem Sohn und evt. zukünftiger Kinder.
In 2 Wochen habe ich einen Termin mit einer Humangenetikerin. Dann sollte nämlich das Ergebnis der genetischen Untersuchung meiner verstorbenen Tochter da sein. Und weiteres Vorgehen besprochen, geplant werden (z.B. Test/Untersuchungen bei mir?, bei meinem 3-jährigen Sohn? etc.). Es dauert einfach alles solange...

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 24 Jan 2014 23:08

Bianca

Soweit gesagt werden kann ist das neonatale Marfan Syndrom IMMER eine Neumutation.
Dies ergibt sich aus der traurigen Tatsache, dass die Schädigungen so ausgeprägt sind, dass in der Regel schon im frühen Kindesalter der Tod eintritt (zumeist im ersten Lebensjahr). Daher wird die besondere genetische Veränderung nicht weitergegeben.
Geht man nun davon aus, dass bislang kein Marfan Syndrom in der Familie bekannt ist, besteht die Chance für das Auftreten durch Neumutation eines Nachkommen mit klassischen Marfan Syndrom nach neueren Erkenntnissen bei 1:3000 bis 1: 5000.
Die Frage ob das neonatale Marfan Syndrom durch ein bereits in der bekanntes Familienmitglied mit Marfan Syndrom begünstigt wird, wurde aufgrund des seltenen Auftretens nicht weiter untersucht.
Es ist von der besonderen Mutation davon auszugehen, dass auch für diesen Personenkreis eine neuerliche Mutation vorliegt. Die Möglichkeit ein neonatales Marfan Syndrom durch Mutation zu erwerben ist also gleich hoch wie bei bislang nicht Betroffenen. (Das wäre also wie wenn in der Familie Down Syndrom bekannt wäre und in der nächsten Generation Marfan dazu käme).
Das hört sich vermutlich verwirrend an.
Wichtig ist also zunächst die Abklärung ob bei Ihnen überhaupt ein bislang nicht bekanntes Marfan Syndrom vorliegt. In diesem Fall wüßten Sie zumindest, dass Kinder von Ihnen eine 1:1 Chance für ein Standard Marfan Syndrom hätten.
Geht man davon aus, dass dies nicht der Fall, beginnt alles von vorne. Es hört sich sicher hart an, aber es ist dann wie beim Lotto - mit jedem Spiel startet man mit den gleichen Chancen. Also 1:3000 bis 1:5000.

Geben Sie in Ihre Suchmaschine Marfan Guliana ein werden Sie eine Webseite mit dem Erfahrungsbericht einer betroffen Mutter finden. Der Tochter mit neonatalem Marfan Syndrom ist dem letzten Stand nach schon 10 Jahre alt. Im Impressum der Seite finden Sie die email der Mutter für einen evt. näheren Kontakt.
Ggf. finden Sie diese auch bei den Rehakids.

Nora

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 24 Jan 2014 23:08

Nora, ich danke Ihnen für die aufschlussreiche Erklärung. Und werde mir die empfohlene Website ansehen. Danke!

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