Diagnostik unnötig?

Habe ich Marfan?
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adminmarfan
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Diagnostik unnötig?

Beitrag von adminmarfan » 30 Dez 2013 16:18

Hallo, möchte mich zuerst kurz vorstellen.

Ich heiße Melanie,32.

Es geht um meine Tochter (13J.)

Sie hat Knick/senk Füße.

Einen Affenindex von +13.

Spinnenfingrigkeit.

Starke Trichterbrust.

Untergewicht.

Extrem dehnbare Arme,Beine und Finger.

Beidseitige Amaurose ( Blindheit auf Grund einer SOD)

Gotischen Gaumen.

Ihr Herz ist ok,soll nun aber jährlich kontrolliert werden.



Als wir wegen Endlängenbestimmung im Kinderkrankenhaus waren,fiel niemandem etwas auf.

Beim nächsten mal wollte ich abklären lassen ob sie wegen ihrer Füße evtl. Einlagen bräuchte. Da viel dem Arzt ein marfanoider Habitus auf. Der Bericht ging zum Kinderarzt. Dieser hat sich aber wegen weiterer Abklärung nie gemeldet. Also fing ich an zu googlen.........und nahm alles weiter bisher selbst in die Hand. Machte Termine zur Herzkontrolle etc.

Nun meine frage: ist eine genetische Diagnostik nun unbedingt wichtig? Oder eher unnötig? Wieso ist den Ärzten hier in Troisdorf (NRW) das egal???

Ich bin mir auf Grund der Fachliteratur ziemlich sicher das es marfan ist.

Was bringt eine gesicherte Diagnose?

Liebe Grüße, Melanie

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 30 Dez 2013 16:18

Eine genetische Abklärung kann noch zusätzlich Sicherheit bringen. Wenn ein Gentest positiv ist, können auch andere Familienmitglieder schnell auf genau diesen Gendefekt getestet werden. Durch einen Gentest kann man evtl auch abklären, ob es nun direkt Marfan ist, oder eine Artverwandte Erkrankung (Ehlers-Danlos-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, ...)
Ist denn eine klinische Diagnose gesichert gestellt worden? Nimmt sie präventiv (vorbeugend) Blutdrucksenker?
Auch in NRW gibt es Marfan-Sprechstunden. Auf der Homepage der Marfanhilfe findest du links einen Link zu Kliniken und in diesem Text ist der Link zu den Sprechstunden nach § 116 b. Dort findest du eine Liste mit den Marfan-Sprechstunden. Diese gibt es in einigen Kliniken auch speziell für Kinder. Auch ein weiter Weg wird sich lohnen, denn hier findet man Ärzte, die regelmäßig Marfan-Patienten sehen und sich mit dem Thema beschäftigen und ständig weiterbilden und teilweise auch in der Forschung dazu tätig sind. Die Untersuchungen laufen Fachübergreifend ab. Man kann mehrere Ärzte an einem Termin abklappern z.B.Kardiologen, Genetiker, Augenarzt, Orthopäde, ...
Auch ich nehme eine Anfahrtzeit von etwas mehr als 1,5 Stunden auf mich. Regelmäßige Kontrollen sind sehr wichtig, denn durch die regelmäßigen Untersuchungen kann man feststellen ob sich etwas an der Aortenweite geändert hat und sehen, wie schnell sich etwas in einer bestimmten Zeit verändert.
Mein Kinderarzt kennt sich mit Marfan nicht aus und ist mir hier keine große Hilfe. Leider kann ich den Arzt nicht wechseln, da die anderen hier Aufnahmestopp haben. Ich lasse mir alle Arztberichte als Duplikat nach Hause schicken, damit ich die Berichte selber zur Hand habe. Die großen Unikliniken machen das auch teilweise automatisch.

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