gentest für angehörige?

Gendiagnostik
adminmarfan
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gentest für angehörige?

Beitrag von adminmarfan » 01 Apr 2007 08:58

hallo, seid gegrüßt,



ich bin neu hier und komme auch schon gleich mit einer frage.



aber zuerst kurz zu mir: ich bin 30 und meine schwester hat das marfan-syndrom. ihr geht es glücklicherweise zur zeit gut! ich selbst bin nun inzwischen doch mit dem thema familienplanung befasst und mir stellt sich in dem zusammenhang die frage, ob ich das marfan-syyndrom weitervererben könnte. ob es sich bei meiner schwester um eine geerbte mutation oder eine neu-mutation handelt, wurde bislang nicht geklärt, familiengeschichltich ist unklar, ob es schon mal jemanden mit marfan gab.



jetzt meine fragen:

gibt es die möglichkeit für angehörige, per gentest festzustellen, ob marfan genotypisch vorliegt? wenn ja, wer macht diese untersuchung? zahlt die krankenkasse? oder ist es ratsamer, an einem forschungsprojekt teilzunehmen - gibt es aktuell ein solches irgendwo? wie lange dauert es, bis ein ergebnis vorliegt und wie zuverlässig ist das?



wie funktioniert die erbfolge bei marfan, kann bereits das vorliegen der erbinformation bei einem elternteil ausreichen, so dass das kind das marfan-syndrom bekommen kann?



ich wäre froh über antworten, meinungen, ratschläge, anregungen, austausch.... sowohl zum thema der med. abklärung als auch zum - für mich nicht ganz einfachen - thema kinderplanung mit evtl. marfan-thematik.



mit vielen grüßen,

angua

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RE: gentest für angehörige?

Beitrag von adminmarfan » 01 Apr 2007 08:58

Hallo Angua,

zum Thema Erbfolge bei Marfan:
Wenn ein Elternteil das Marfansyndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50% das das Kind auch Marfan bekommt. Wenn beide Elternteile Marfan haben liegt die Wahrscheinlichkeit bei 75% das die Kinder Marfan haben. (25% gesunde Kinder, 50% Kinder mit Marfansyndrom die ebenso wie die Eltern 1 defektes Gen tragen, die restlichen 25% bekommen die sehr schwere Variante des Marfansyndroms)
Und wenn die Kinder das Marfansyndrom nicht geerbt habeb sollten, können sie auch das Marfansyndrom von ihren Eltern nicht weitervererben.

zum Thema Angehörige und Gentest:
Die frage kann ich leider nicht konkret beantworten, ich kann nur schildern wie es bei mir bzw. meiner Tochter war.
Mein Freund und ich bekamen im Oktober 2005 eine Tochter. Da wir gerne gewußt hätten ob die Kleine auch Marfan hat, nahmen wir Kontakt mit dem Genetikinstitut in Bonn auf um einen Gentest zu machen. Die meinten bevor sie die Kleine Testen könnten, müßte das betroffene Elternteil diesen Gentest machen um Vergleichsmaterial für den Test unserer Tochter zu bekommen. Als dann mein Partner Blut für den Gentest abgab um Vergleichsmaterial zu haben, meinten die Ärzte, das meine Tochter jederzeit einen Gentest machen lassen könnte, aber nur wenn sie volljährig wäre bzw. die begründete Annahme bestehen würde das sie Marfan hat. Denn nach der Ethikkommission hat sie ein Recht auf "nicht" Wissen. Wir waren wie vor den Kopf gestoßen da es in meinen Augen sehr wichtig ist so früh wie möglich zu wissen ob die Kleine Marfan hat oder nicht z.B. wegen Betablokergabe oder ähnlichen Dingen. Mein Freund ließ dann trotzdem den Gentest machen um für später Vergleichsmaterial für unsere Tochter zu haben.
In Paulas Fall hätte die Krankenkasse den Test auch bezahlt.
So ein Gentest dauert im Idealfall ca. 6 Wochen. Es gibt aber auch Fälle das nichts gefunden wird, was aber nicht zwingend bedeutet das kein Marfan vorliegt! Marfan ist so komplex das manchmal keine Anhaltspunkte gefunden werden können, obwohl man deutlich sieht das die Person Marfan hat.

Beate

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RE: gentest für angehörige?

Beitrag von adminmarfan » 01 Apr 2007 08:58

mir fällt gerade ein das die Ärztin noch zu mir meinte, das im Moment ein Test nicht machbar wäre, aber wenn ich den Test wärend der Schwangerschaft hätte machen lassen kein Problem gewesen wäre!

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RE: @Qbeate / @all: gentest für angehörige?

Beitrag von adminmarfan » 01 Apr 2007 08:58

hallo Beate,
ich danke dir für deine schnelle antwort!
deine erklärung über die erbfolge hat mir ein wenig geholfen, die verteilung der möglichen weitervererbung bei betroffenem elternteil leuchtet mir ein. parallel hab ich im netz weitergesucht über "autosomal-dominante" vererbung. leider bin ich bezügl. der geschwister von betroffenen nicht wirklich schlauer geworden. denn einerseits lese ich: "wer das marfan-syndrom nicht geerbt hat kann es auch nicht weitervererben" - offenbar hab ich es nicht geerbt, denn ich habe kein marfan, und wenn marfan dominant vererbbar ist, müsste ich es entweder SICHTBAR haben oder garnicht - oder? dann aber lese ich im ärzteblatt online: "Wegen der autosomal-dominanten Vererbung des Marfan-Syndroms haben die Kinder und Geschwister eines Patienten ein 50prozentiges Risiko, ebenfalls Anlageträger zu sein." UND DIE GESCHWISTER. kann ich es also doch weitervererben? kann man marfan "rezessiv" also haben, also nur die genetische veranlagung? ich versteh das mit der dominanten weitervererbung nicht ganz..... vielleicht kann mir jemand auf die sprünge helfen?

alles sehr kompliziert, das zeigt ja auch eure geschichte. kann ich auch nicht nachvollziehen, dass ein gentest nicht gemacht werden darf, wenn das kind noch nicht 18 ist. zumal ja ein begründeter verdacht besteht, denn wenn ich dich richtig verstanden habe, dann hat dein partner marfan, oder? kann man denn inzwischen sagen, ob eure tochter marfan hat, also anhand der körperlichen symptomatik?

ich hab mich auch direkt an die marfan-hilfe gewandt, um noch mehr infos über gentests und das ganze drumherum zu erfahren. evtl. werd ich mich auch mal an einige kliniken wenden. die humangenetik in hannover bietet z.b. eine spezielle beratung zu marfan an. ich vermute aber inzwischen, dass das nicht so einfach wird, und v.a. dass in meinem fall keine kasse einen test bezahlen würde.

beate, ich grüße dich ganz herzlich und wünsche euch erstmal einen guten start in die neue woche,
angua

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RE: @Qbeate / @all: gentest für angehörige?

Beitrag von adminmarfan » 01 Apr 2007 08:58

Hallo angua,

>kann man denn inzwischen sagen, ob eure tochter marfan hat, also anhand der körperlichen symptomatik?

Das ist ja das "Problem". Paula sieht nicht aus als hätte sie Marfan und bei den bisherigen kardiologischen Untersuchungen gab es auch nichts auffälliges. Deshalb hätte ich es gut gefunden wenn dieser Gentest durchgeführt worden wäre um Gewißheit zu haben. Im Genetikinstitut Bonn erzählten sie mir nähmlich wenn beim betroffenen Elternteil der Gentest auf Marfan positiv ist und dann das Kind auf die
"positiven Stellen" im Erbmaterial negativ getestet werden, dann kann man ausschließen das das Kind Marfan geerbt hat.
So bleibt uns nur die regelmäßigen kardiologischen Untersuchungen und Augenuntersuchungen um schnellstmöglich mitzubekommen wenn marfanbedingt irgendetwas passiert im Körper.
Übriegens es gibt Leute die haben Marfan in einer ganz milden Form, d.h. ihnen sieht man es nicht an (sie sind z.B. klein, wiegen etwas mehr, ... ) und sie haben geringe Probleme mit dem Herzen, Augen oder auch mit dem Skelett. Da kann es schnell passieren das man das Marfansyndrom einfach übersieht.

>kann ich es also doch weitervererben?
Du kannst Marfan nicht weitervererben wenn Du definitiv kein Marfan hast! Marfan gehört nicht zu den Erbkrankheiten (wie z.B. Bluter) wo man auch nur Überträger sein kann!

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Beitrag von adminmarfan » 01 Apr 2007 08:58

Hallo Beata!

Wir haben ja auch evtl eine Tochter mit Mfs. Wann wart ihr denn zum ersten Mal zur Augenuntersuchung. Habe gelesen, das mfs so mit 2 bis 4 Jahren an den augen auffällig wird!? unsere tochter ist jetzt fast 9 monate alt und in kardiologischer behandlung, wo ja auch ein mitralinsuffizienz festgestellt wurde. Ansonsten hat sie keine Anzeichen. die Augen scheinen bisher auch ok, wann sollte man denn zur Augenkontr.???
unsere kardiologe war auch der meinung solange bei meinem mann kein gentest gemacht wurde, wäre es bei unsere tochter auch nicht sinnvoll.

mfg

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Beitrag von adminmarfan » 01 Apr 2007 08:58

Hallo schnurp,

wir waren mit Paula auch noch nicht beim Augenarzt da sie erst 18 Monate ist. Ich habe mich allerdings bei meinem Augenarzt informiert und der meinte auch das man frühestens mit 2 Jahren zur Untersuchung kommen soll.

Hat Dein Mann vor einen Gentest zu machen? Denn ich denke, zumindestens in Bonn, würdest Du wahrscheinlich einen Test für Deine Tochter bekommen, da bei ihr eine Mitralinsuffizienz festgestellt wurde.

Beate

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RE: gentest für angehörige

Beitrag von adminmarfan » 01 Apr 2007 08:58

habe jetzt eine adresse für eine beratungs-sprechstunde in der hiesigen klinik abteilung humangenetik und werde da erstmal ein gespräch führen.
vielen dank dir, beate, und der marfan-hilfe (v.a. ulrike süß, die mir gemailt hat), für die ersten hilfen und infos! werde nun erstmal abklären, wie meine situation eigentlich ist, und mich dann weiter informieren.
wie ist eigentlich bei euch die familienplanung gewesen, mit dem hintergrund, dass ein elternteil marfan hat?

euch und euren töchtern alles gute - ich drück die daumen dass eine abklärung bald möglich ist bei euch, denn ich denke auch (wie beate schon schrieb) je früher man bescheid weiß desto besser. bei meiner schwester wurde marfan erst recht spät festgestellt - im teenager-alter, das war v.a. so, weil wir (v.a. meine eltern) zuvor noch nie von marfan gehört hatten und auch viele ärzte ja nicht so gut bescheid wussten...
erstmal beste grüße an euch,
angua

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Beitrag von adminmarfan » 01 Apr 2007 08:58

Hallo!!!

Ersteinmal haben wir uns bewußt für ein Kind entschieden. Haben allerlei Untersuchungen gemacht bis auf die Fruchwasseruntersuchung. Allerdings wurde bei uns die mitralinsuffizienz trotz spezieller und untersuchungen nicht erkannt. ob das marfan ist steht noch in den Sternen. Mein Mann und dessen Vater sind auch keine typischen marfanis. Mit dem Gentest sind wir uns sehr unsicher. Zwar ist es für die Vorsorge sehr wichtig,aber die können wir im mom auch ohne test machen. Wir warten erstmal die nächste Herzuntersuchung ab! Bei der zweiten Untersuchung hatte sich die insuffizienz nämlich eher verbessert.

Liebe Grüße an euch alle

Ps. halten euch auf den laufenden

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RE: gentest für angehörige

Beitrag von adminmarfan » 01 Apr 2007 08:58

Hallo Angua,

mein Freund und ich haben uns auch bewußt für ein Kind entschieden. Uns war von Anfang an klar das eine Wahrscheinlichkeit von 50% bestehen würde ein Kind mit Marfan zu bekommen. Natürlich haben wir uns überlegt was ist wenn unser Kind Marfan hat, aber wir hielten uns vor Augen das das Leben auch mit Marfan sehr lebenswert ist und gingen das Risiko ein. Ebenfalls ging in unsere Überlegungen ein das man sich später vielleicht Vorwürfe macht die Chance vertan zu haben Kinder zu bekommen. Ich bin meiner Entscheidung im nachhinein sehr zufrieden. Ich möchte meinen kleinen Schatz nicht mehr missen. Und wie es aussieht hat sie Glück gehabt und das Marfansyndrom hat sie vielleicht verschont.

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