Gentest bei Baby

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adminmarfan
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Gentest bei Baby

Beitrag von adminmarfan » 24 Aug 2006 08:47

Meine 10 Monate alte Tochter ist in kinderkardiologischer Behandlung,

da bei ihr noch nicht feststeht ob sie das Marfansyndrom geerbt hat

oder nicht. Zusätzlich zu den alle 3-4 Monate stattfindenden

Herzultraschalluntersuchungen riet mir die behandelnde Kinderkardiologin einen Gentest bei meiner Tochter vornehmen zu lassen um vielleicht eindeutig feststellen zu können ob sie Marfan hat oder nicht. Bei dem Besuch in dem Genetikinstitut fiel ich aus allen Wolken, da mir die Ärztin dort mitteilte das Paula ein „Recht auf nicht Wissen“ hat, d.h. es wird erst ein Gentest bei ihr vorgenommen bis sie selbst entscheiden kann ob sie das will bzw. wenn irgendwelche marfanspezifischen Probleme auftreten. Auch meinte sie wenn wir den Gentest schon im Mutterleib hätten vornehmen lassen wäre das rechtlich und ethisch viel einfacher gewesen.

Habt ihr bisher Probleme gehabt einen Gentest bei Euren Kindern vornehmen zu lassen ?

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RE: Gentest bei Baby

Beitrag von adminmarfan » 24 Aug 2006 08:47

Hallo,

bei unseren vor 5 Wochen neugeborenen kleinen Lucie wird der Gen-test zur Zeit durchgeführt (und zwar auf Iniative des Krankenhauses hin). Man hat das auch nur mitgeteilt, da der Test Teil der normalen Diagnostik ist.
Viele Grüße
C.A.

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RE: Gentest bei Baby

Beitrag von adminmarfan » 24 Aug 2006 08:47

hmmpf........
Einen Gentest machen ohne die Erlaubnis der Eltern? Ich wünsche mir wirklich, dass ich das falsch verstanden habe.
Bei meinem Sohn habe ich das (abgesehen davon, dass ich das für nicht nötig hielt) nicht machen lassen. Das kann man nie wieder "ausradieren". Wenn man bedenkt, dass heute bei der Personalauswahl schon nach genetischen Erkrankungen gefragt wird........ Das ist zwar so weit ich weiß nicht erlaubt, aber passieren tut das schon.
Wenn der Gentest wichtig ist für die weitere Behandlung dann mag das okay sein, aber sonst?

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RE: Gentest bei Baby

Beitrag von adminmarfan » 24 Aug 2006 08:47

Ich muß auch sagen das ich das merkwürdig finde das ein Gentest bei Eurem Baby vorgenommen wird ohne die Eltern zu informieren bzw. um Erlaubnis zu fragen.
Auch wurde mir im Geninstitut gesagt das man eigentlich nur einen Gentest auf Marfan macht wenn ein Ergebnis des betroffenen Elternteils vorliegt um Anhaltspunkte (Marker) zu haben wo man beim Baby suchen soll.

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RE: Gentest bei Baby

Beitrag von adminmarfan » 24 Aug 2006 08:47

Hallo!
Bei meinen 4 Kindern wurde kein Gen-Test gemacht, stand auch nie zur Disskussion. Aber bei dreien ist das MFS offensichtlich, beim ältesten offensichtlich nicht.
Wie wird der Gen-Test eigentlich gemacht?
LG Angela

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RE: Gentest bei Baby

Beitrag von adminmarfan » 24 Aug 2006 08:47

a habe ich mich dann wohl missverständlich ausgedrückt.
Man hat uns vor Durchführung des Gen-Tests darüber informiert und wir hätten das natürlich auch dann noch verhindern können. Letzlich wollen wir das ja auch wissen, denn für den Fall das Sie nicht das neonatale Marphan-Syndrom hätte, gäbe es natürliche eine bessere Prognose und auch bessere Behandlungsmöglichkeiten. Wie sind über diesen Verdacht auf neonatales Marphan Syndrom zur Zeit völlig am Boden zumal wir gehört haben dass noch kein Baby mit dieser Krankheit äter wie 2 Jahre alt wurde.
Über andere Erfahrungen würden wir uns natürlich freuen falls jemand was weis.
Allerdings scheint sie vieles was Marfan Patienten im Erwachsenen-Alter haben bereits bei der Geburt mitgebracht zu haben nämlich eine bereits sehr stark erweiterte Aorta mit dem Verdacht auf eine Dissektion an einer Stelle ... und andere sehr typische Symtome
Somit ist ein plötzlicher Tod durch Platzen der Aorta nach Aussage der Ärzte jederzeit möglich...
Wir sind seit damit völlig am Boden zumal wir von dieser Krankheit noch nie was gehört hatten und keiner von uns beiden Eltern oder in der Familie dies Krankheit hat bzw. diagnostiziert wurde.
Falls es ander Eltern gibt die auch einen Säugling mit dieser Krankheit haben wären wir über einen Kontakt sehr froh.

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RE: Gentest bei Baby

Beitrag von adminmarfan » 24 Aug 2006 08:47

Hallo!!!

auch unser baby hat evtl das mfs allerdings hat sie " nur ne mitralinsuffizienz 1 bis 2 grad, wobei sie keine anderen anzeichen hat. was hat eure kleine noch??? in der uniklinik in münster haben sie ein säugling operiert. hat wohl auch ne schwere form gehabt macht eich mal schlau! wünsche euch alles gute! das wird schon man muß so nen schock erstmal verdauen!!! :(

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RE: Gentest bei Baby

Beitrag von adminmarfan » 24 Aug 2006 08:47

Danke! ja der Schock ist groß.

Obwohl der Gentest nach nunmehr bereits 5 Wochen immer noch keine Ergebnis gebracht hat spechen die ganzen übrigen Symtome (Hand und Daumenhaltung, Größe von Händen und Füßen, geringer Muskeltonus, Art der Haut etc. und der Befund des Cts der an vielen Stellen stark veränderten Aorta eine so deutliche Sprache dass alle behandelnden Ärzte sagen der Gentest sei eigentlich nur noch der akademische Beweis für die Erkrankung am neotalaen Marfan-Syndrom. Dr. Kotthoff von der Uni Münster der bereits 5 Marfan Säuglinge in Behandlung hat wurden die Befunde bereits vor geraumer Zeit zu gesandt mit leider keinem anderen Ergebnis.
Gut ist das Herz und Augen zur Zeit noch völlig in Ordnung. Sie bekommt seit einer Woche Betablocker und ist endlich seit 3 Tagen bei uns worüber wir uns sehr freuen.

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