Das Loeys-Dietz-Syndrom

Abgrenzungen zum Marfan-Syndrom
adminmarfan
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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hey Glühwürmchen...
bei uns ist soweit alles gut!!!!
Ich hoffe bei Euch sieht es genau so gut aus.
Hast Du denn schon was von der Klinik gehört???
Was ist mit deinem Sohn,hat er die Ergebnisse schon???
Wir haben hier in NRW erst ab dem 22 Juli Ferien;o(
Aber bei dem Wetter braucht man auch gar keine -ist lausig kalt hier...schnief!
Am Montag het mich unsere Humangenetikerin angerufen-da fiel mein Herz ja schon wieder in die Hose!!!!
Aber es war Gott sei Dank nix schlimmes,Ihr Chef der Prof. schreibt ein neues Buch über seltene Gendefekte u.a. auch übers Loeys Dietz Syndrom,dahat sie gefragt,ob ein Foto von meinem Sohn reinstellen könne-seine Kielbrust wäre ja ein Merkmal,ich habe es dann bejat-aber ohne Gesicht. Da sagte sie man säh ja nichts im Gesicht von dem Syndrom....und jetzt kommt das GUTE...ich habe eine Korrektur des Molekulargenetischen Befundes bekommen,indem sie schreiben....eine Mutation auf dem Gen wäre weltweit literarisch noch nicht aufgetreten,da es aber auf dem TGF ß Rezeptor liegt geht man von einem Loeys dietz syndrom oder dem Marfan syndrom Typ ll aus-jetzt kommts...die Genetikerin sagte dann sie geht eher von einem Marfan syndrom typll aus oder einem milden Loeys Dietz...ich hab mich gefreut wie hulle.
Das Buch heißt Taschenbuch der Genetik vielleicht möchtest Du es dir ja kaufen..ich bekomme ein Exemplar zugesand. So das waren auch schon alle Neuigkeiten ich hoffe es geht Euch gut...liebe Grüße

adminmarfan
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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hallo Mamamia,

Das Buch " Taschenbuch der Genetik" interessiert mich.
Kannst Du mir bitte mehr Details geben. Das Internet ist da überfordert.

Danke.

LG Jürgen

adminmarfan
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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hallo Jürgen!!!
Es wird erst demnächst veröffentlicht-also noch nicht erhältlich.
Es ist von E. Passarge Thieme Verlag Taschenbuch/atlas der Genetik
Hoffe ich konnte helfen liebe Grüße

adminmarfan
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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hallo!
Kannst du das nochmal ein bisschen ausführlicher erklären, welche Korrektur bei der Diagnose bei deinem Sohn von deiner Genetikerin angedeutet wurde?
Ich wusste nicht, dass es milde Formen dieser Krankheit gibt und dachte, wenn man es hat, hat mans und was passiert, weiß kein Mensch (also was die Prognose angeht, mein ich).

Mein Sohn hat lnge, dünne Finger, Kontrakturen an den Fingern, die durch nachts getragene Schienen aber schon besser werden. Dann hat er Talus verticalis beidseits (wurde vor einer Woche operiert, ist alles gut gegangen, muss halt noch Gipse tragen), ein gespaltenes Zäpchen und eine kleine Gaumenspalte, die ihn aber nicht stört (er ist ein sehr guter Esser!) und einen Keilwirbel in der HWS, sowie erweiterte Liquorräume (die momentan aber auch keine Probleme machen). Bei der Geburt sind nur die Hände und Füße aufgefallen, der Rest erst nach und nach. Ziemlich viele Baustellen, auf eine milde Form brauchen wir wohl nicht zu hoffen, zumal die Mutation bei ihm bereits in der Literatur beschrieben wurde (bei mehreren Patienten mit LDS-Typ I). Unser Genetiker sagt aber, dass eine Prognose sich weder aus dem Gen, noch aus der Mutation ableiten ist, sondern vielmehr von klinischen Parametern und Operationserfolgen abhängig ist. Ob das nun Mut macht oder nicht, weiß ich nicht so genau. Ich denke auch, dass jeder Fall unterschiedlich ist und verläuft. Aber positive Geschichten hört man natürlich gerne. Also, wer was positives zu berichten weiß, immer her damit!

Ende Juli haben wir einen Termin im Herzzentrum München, mal schauen, was die so sagen.

Viele Grüße, Kathi

adminmarfan
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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Haillo Kathi!!!
Also ich versuche es mal...er hat eine Mutation auf dem Gen Exon 5 TGFBR-2 p.Tyr424His in heterozygoter Form,das heißt es wurde korriegiert,von einem definitivem LDS Typ I in ein wahrscheinliches Marfan Syndrom Typ II oder einem milden LDS Syndrom. Was die Diagnose natürlich verbessert. Also der Prof. und die Humangenetikerin haben es mir mit den Stufen LDS I und II So erklärt...LDS I ist die normale Form des Syndroms LDS II ist das weitaus schlimmere-erkennen tut man es an den Merkmalen,je mehr Merkmale man hat,desto agressiver ist der Verlauf. Aber 100 % weiß es ja keiner!!! Hat dein Sohn geschlängelte Aterien??? Das hat meiner zum Beispiel...ist im Moment nicht schlimm,wird aber jährlich im MRT beobachtet.Ich kenne einigen Merkmale gar nicht,die dein Sohn hat,könntest Du mir erklären was das ist???Liquorräume,Talus verticalis,Keilwirbel???? Habe ich noch nie im Zusammenhang mit LDS gehört!!!????Apropo milde Formen,hier ist ein User (Glühwürmchen) sie ist 44 Jahre und hat erst jetzt die Diagnose bekommen...ich denke das ist auch eine milde Form,laut Literatur bist Du je unbehandelt mit 30 J. nicht mehr am Leben,also sie macht mir Hoffnung... Ja...ich weiß jetzt auch nicht was ich mit dem Befund anfangen soll...es steht drin,das sie davon ausgehen,das es daher kommt und mehr kann mir keiner sagen-da hängt man ein bißchen in der Luft....hmmmmmmm! Wozu ich sagen muß,das man sich ja an jedem Strohhalm festhält...ich weiß gar nicht wie oft ich mich in den ketzten 11/2 Jahren gefragt habe,warum mein Kind,was habe ich verbrochen??? Wie alt bist Du denn??? Ihr habt es aber auch nicht in der Familie oder????Die Münchener Klinik soll super sein...laut Mundpropaganda,da bekommt dein Kleiner bestimmt auch Losartan-und dann wächst die Hoffnung noch ein bißchen mehr...ganz liebe Grüße

adminmarfan
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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hallöchen!

Vielen Dank fürs Erklären, jetzt versteh ich das besser. Hab gleich mal verglichen mit unserer Diagnose, ist ganz anders (Exon 7 p.Arg528Cys).
Die Symptome, die unser Kleiner hat, finden sich auf deutschen Internetseiten zu LDS nicht unbedingt, aber ich war viel auf Seiten aus den USA und Kanada und da gibt es Übereinstimmungen. Talus verticalis ist eine Fußfehlstellung (typisch bei LDS ist ja eher der Klumpfuß), die Liqurräume sind die Räume im Kopf, in denen sich das Hirnwasser befindet und der Keilwirbel ist im Prinzip ein Knick der Wirbelsäule, in unserem Fall in der Halswirbelsäule, was unschön ist, weil dabei das Rückenmark in Mitleidenschaft gezogen werden kann. Die geschlängelten Arterien hat er beispielsweise nicht, auch der weite Augenabstand ist bei ihm nicht vorhanden.
Unser Genetiker hat uns erklärt, dass der Kleine aller Wahrscheinlichkeit nach LDS I hat und das LDS II Ähnlichkeiten mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom hat, bei dem es zu Blutungen der inneren Organe kommen kann. Mit der bei ihm nachgewiesenen Mutation hat er zu 5-25% Marfan-Syndrom, zu 20 % LDS II und zu 60-90 % LDS I. Naja, sind ja im Endeffekt auch nur Zahlenspiele, 100%ig zuornden kann man es nicht. Und wenn ich aus lauter Optimismus hoffe, dass er zu den wenigen gehört, die doch Marfan haben, kontert mein Pessimismus damit, dass er ja auch zu den 20% mit LDS II gehören könnte. Schließlich haben wir ja schon die Arschl...-Karte gezogen, indem er es überhaupt hat. Bei uns ist nichts bekannt. Die Ärzte sind auch zunächst von Marfan bei ihm ausgegangen und haben gedacht, er hat es von mir, weil ich lange, schlanke Finger habe und auch von der Statur in Frage käme. Bei einem Check meines Herzens wurde aber gar nichts gefunden, was irgendwie in die Richtung gehen würde. Hab halt schwache Bänder und mir vor allem beim Sport immer mal eines gerissen, aber das allein macht ja nun mal kein Marfan aus. Und LDS ist noch unwahrscheinlicher - immerhin bin ich jetzt ja auch schon 30 und lebe noch. Ich finde diese Angaben zur Lebensertwarrung ohnehin höchst irritierend. Es ist immer von unbehandelten Patienten die Rede - also Leute, die gar nicht wissen, dass sie LDS haben oder solche, die es wissen und keine Voruntersuchungen wahrnehmen oder solche, die sich nicht operieren lassen und keine Medikamente nehmen oder wie?
Ich bin mal gespannt, was die in München so erzählen und wie sie die Situation mit der aktuellen Aortawurzelerweiterung bei meinem Sohn einschätzen. In den USA werden Kinder recht bald operiert, manche schon mit 2 Jahren und das erhöht wohl die Prognose erheblich. Woher man das aber wissen will, so auf Dauer gesehen, bei einer Krankheit, die erst seit ein paar Jahren beschrieben ist, bleibt mir ein Rätsel.
Ist jetzt ein bisschen viel geworden, ich hoffe, das langweilt nicht.

Alles Gute euch allen!

Kathi

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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hey Kathi!!!
Nein...langweilt absolut nicht,tut ja auch immer gut,Menschen kennenzulernen die in der gleichen Situation stecken. Was mich nur wundert...haben sie Euch bei der Humangenetik kein Blut abgezapft und eingeschickt??? Wie gesagt es gibt Leute die merken es erst mit 44Jahren. Haben Sie bei uns sofort gemacht,an der Aortenwurzel oder dem Herzen muß es ja nicht unbedingt zu erkennen sein. Wie Du weißt haben unsere Kinder ja auch nicht alles (Gott sei Dank). Ja also wie gesagt man hat gar nix überhaupt nix bei meinem Kleinen nach der Geburt gesehen....über Jahre...eigentlich krass und sehr heimtückisch dieser Gendefekt. Bin auch mal gespannt was sie in München sagen...in was für einem Verhältnis steht denn die Erweiterung der Aortenwurzel zur Größe deines Kindes????Meiner ist jetzt z.B. 1.30m und wiegt 23 kg da dürfte sie so zwischen 1,8 und 2,0cm liegen,er hat eine Erweiterung zwischen3,2 und 3,5cm-es wird noch nicht operiert,sie hoffen da auf das Losartan. Ist ja jetzt auch 1,5Jahre stabil.(Da danke ich Gott für,glaub mal)Man hofft natürlich das es sich mit Losartan rauswächst...und so konstant bleibt...aber.....beten beten beten!!!! Ich sag ja das viel mehr Menschen drüber sprechen müßten,die es haben,man wird immer blöd angeguckt,wenn ich saage bitte nicht rauchen,oder in der Schule absolut kein Sport-aber der sieht doch gesund aus,die schnallen einfach nicht den Ernst der Lage....und dann immer dieses oberflächliche "Das wird schon wieder"-"ihm gehts doch gut"-klar geht es ihm jetzt gut aber das kann sich schlagartig ändern!!!!Tja da machst Du nix,da kommst Du auch noch hin-zu den Ignoranten.
Ich wünsche Euch alles Gute und Glück in München-drück euch die Daumen...meld dich dann bitte mal was sie für OP Möglichkeiten haben oder vorschlagen Liebe Grüße
Ist jetzt auch ein bißchen viel geworden... :D

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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hallo!
Glaub mir, m igt den Ignoranten, wie du sie nennst haben wir auch schon Bekanntschaft geschlossen. Muss man auch erst mit umgehen lernen. Befinde mich gerade mitten im Prozess des "Schlaue-Kommentare-ignorierens". Es gibt aber auch solche, die Sprüche loslassen, wie "Ach Gott, ist ja alles so schrecklich! So ein übles Handicap! Wie schlimm so ein behindertes Kind zu haben! Ich könnte das nicht! Da überlegt man sich doch zweimal, ob man Kinder bekommt!" Das ist auch nicht sehr hilfreich. Denn als Behinderten hab ich mein Kind noch nie betrachtet. Und ich würde ihn auch gegen nix auf der Welt eintauschen wollen. Klar würde ich mir wünschen, dass er gesund wäre, aber das bedeutet ja nicht, dass ich mein Kind nicht lieben würde wie Bolle und es nicht hätte haben wollen, wenn ich vorher gewusst hätte, dass er LDS hat. Naja, die Leute...
Um deine Frage zu beantworten: der Durchmesser der Aortenwurzel dürfte 1,4 cm betragen und liegt momentan bei 2,6 cm. Und klar berichte ich, was es aus München neues gibt bezüglich OP-Möglichkeiten und so. Bin sehr gespannt. Fahren jetzt erst mal ne Woche in den Urlaub und dann direkt nach München. Melde mich dann wieder!

Euch alles Gute

Kathi

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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hey Kathi!!!!
Ich hoffe Ihr habt euch im Urlaub gut erholt...ich muß noch 2 Wochen warten bis es so weit ist... :(
Und???? Wart Ihr schon in München????
Warte gespannt auf Neuigkeiten.....Liebe Grüße

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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hallo Mamamia,....

ich lebe!!!! Jetzt gehts mir soweit wieder so gut damit ich mich zurück melden kann. Hatte am 27.07 wieder sehr große Schmerzen und lag dann für drei Tag in der Uni Regensburg. Wieder CT, wieder verschlechter, schlafen konnte ich nur noch im Sitzen vor lauter Schmerzen. Der Arzt in Regensburg meinte ich sei ein Problem für ihn, sollte mich endlich entscheiden was ich will den Stent oder offene O.P. wobei er diese nicht mehr macht und der Stent nicht fertig ist. Hab dann mit dem Herzzentrum in München telefoniert, diese meinten dann ich sollte mich verlegen lassen und nach München kommen. Am Freitag sprach ich das an, da meinte er Reg. Arzt Nein verlegen wird er mich nicht, er kann mich entlassen dann kann ich machen was ich will.
Mir war das dann auch schon völlig egal, sind dann mit dem Auto privat nach München. Da wurde ich schon erwartet, wurde vom Professor abgehört, dann Ultraschall, und von da an durfte ich keinen Meter mehr gehen. Hinter meinem Herzen war schon Flüssigkeit und meine Aorta hat schon schwer gearbeitet. Davon hat in der Uni Regensburg aber keiner etwas bemerkt!!!!
Wurde dann per Blaulicht verlegt ins Krankenhaus rechts der Isar. Wo es dann zur großen 12 Std. O.P. kam. Somit hab ich jetzt anstelle meiner Aorta eine Rohrprothese mit Revaskulation sämtlicher Visceralgefäße.

Bin jetzt auf Reha für 4 Wochen und hoffe damit ich schön langsam wieder ins Leben zurück finde.

Hoffe euch gehts gut und freu mich wieder etwas zu hören.

Liebe grüße
Glühwürmchen

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