Das Loeys-Dietz-Syndrom

Abgrenzungen zum Marfan-Syndrom
adminmarfan
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Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Vor wenigen Jahren wurde eine neue Krankheit beschrieben, die dem Marfan-Syndrom ähnelt, aber noch andere Kriterien mit sich bringt. Einige Menschen, die vorher auf Marfan diagnostiziert waren erfuhren, dass sie eigentlich das Loeys-Dietz-Syndrom haben.
Um auch diese Menschen mit Informationen zu versorgen haben wir, sozusagen als ersten Schritt, eine Internetseite zu diesem Thema eingerichtet. www.loeys-dietz.de. Einige Betroffene haben auf diesem Weg schon zu uns gefunden. Weitere Maßnahmen sind geplant. Vielleicht kann auch dieses Forum zur Kontaktaufnahme dienen. Kontaktaufnahme unter lds@marfan.de
Grüße
Marina

adminmarfan
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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hallo - habe mich gerade neu angemeldet, weil ich seit einer Woche weiß, dass bei mir zumindest der Verdacht auf das Loeys-Dietz-Syndrom besteht. Ich war im Juli in der Marfan-Sprechstunde am Deutschen Herzzentrum Berlin. Als man mir dort sagte, dass einige klinische Symptome zwar in Richtung Marfan deuten, aber nicht so richtig dazu passen, war ich erst mal total erleichtert. Dass eventuell ein anderes Syndrom vorliegen könnte, hat man mir zwar gesagt, aber ich habe es total verdrängt.
Nun habe ich den schriftlichen Befund erhalten, der neben meinen bereits bekannten Erkrankungen auch noch ein paar Neuigkeiten enthielt. Zum Beispiel "Hinweise auf ein Lungenemphysem" oder Mitralklappeninsuffizienz. Beides ist nicht so dramatisch, und man kann damit gut leben.
Beklemmender finde ich das, was ich so im Internet an Informationen zum Loeys-Dietz-Syndrom fand, nämlich dass die Aorten und andere Gefäße noch eher als beim Marfan-Syndrom zur Ruptur neigen. Ich weiß seit ca. 10 Jahren von einem abdominellen Aortenaneurysma, dass aber bei einem gleichbleibenden Umfang von 3,5 cm bisher nicht operiert werden musste.

Ich hoffe inständig, dass sich der Verdacht nicht bestätigt, denn dann hat das ja wohl doch Auswirkungen auf meine Lebenserwartung. Mein Sohn, der mittlerweile über 1,90 m groß ist, soll auch in der Marfan-Sprechstunde vorgestellt werden.

Ich versuche nicht daran zu denken, was sein könnte und es auf mich zukommen zu lassen. Aber ich habe ganz einfach Angst. Angst, in meinem Leben nicht mehr das tun zu können, was ich eigentlich noch alles tun wollte.

Ich denke mal, die Diagnose "Krebs" wäre sehr viel schlimmer, aber diese Ungewissheit macht mich fertig...

adminmarfan
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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hallo
Wahrscheinlich hat sich die Ungewissheit mittlerweile beseitigen lassen? Beim Gentest lässt sich das Krankheitsbild ja vom Marfan unterscheiden.
Wir haben mittlerweile schon einige Familien mit LDS im Verein. Es ist allerdings viel seltener als Marfan.
Ich wünsche dir alles Gute.
Marina

adminmarfan
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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hallo,

bei meiner Tochter wurde letzen Sommer das
Loeys-Diets-Syndom genetisch bestätigt (15 Jahre).
Suche nun andere mit denen man sich austauschen kann.


Veronika

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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hallo Marina,

die genetische Diagnose wird jetzt erst gemacht, in der Zwischenzeit wurde nun doch bei mir das Marfan-Syndrom klinisch bestätigt. Es sind wohl neue Erkenntnisse dazu gekommen. Wenn ich das richtig verstanden habe, dann sieht man zumindest am Marfan Zentrum in Berlin das LDS als eine Unterform des Marfan-Syndroms, weil es überlappende Symptome gibt. Nur sind eben andere Gene betroffen. Ich muss mich jetzt noch ein Vierteljahr gedulden, bis die genetische Analyse fertig ist. Mache mir Sorgen um meinen Sohn, er ist auch untersucht worden. Hoffe, ich habe es nicht an ihn weiter gegeben.

Viele Grüße

Johanna
Original von marina
Hallo
Wahrscheinlich hat sich die Ungewissheit mittlerweile beseitigen lassen? Beim Gentest lässt sich das Krankheitsbild ja vom Marfan unterscheiden.
Wir haben mittlerweile schon einige Familien mit LDS im Verein. Es ist allerdings viel seltener als Marfan.
Ich wünsche dir alles Gute.
Marina

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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hallo Marina,Hallo Squirrel,

Meine Genforscherin hat mir den Tip gegeben bei euch vorbei zu schauen , ich hab es jetzt amtlich habe soeben den Brief der Genforscher vor mir. Ich habe das Loeys-Dietz- Syndrom. Mir ging es wie Dir Squirrel erst hieß es Marfan dann Gott sei Dank nicht. Aber jetzt kam es noch schlimmer!!! Ich weis gar nicht was ich schreiben soll müsste so viel wissen.
Ich warte momentan auf meine O.P.: habe eine Aortendissektion Typ B die nicht zum Stillstand kam, jetzt ist es klar warum, der Genfehler würde da ja nie Ruhe geben. Mein Ersatzteil ein Stend muss erst hergestell werden, somit heißt es erst mal warten, das dauert ein viertel Jahr.
Seit ich jetzt weiß damit dieses LDS so Agressiv ist, frag ich mich ob ich da dann überhaupt noch leben werde??? Wenn ja wie muss ich mich jetzt verhalten?? Hab das letzte halbe Jahr eh nur noch mit angezogener Handbremse gelebt. Blutdruck unter 120, nicht schwerer als 5 kg gehoben.
Ich hab sooooooo viel Angst.

Ich brauche jetzt einen Kardiologen der sich da gut auskennt, kann mir da jemand einen Tip geben wie ich einen finden kann??

a liabs grüßli
Glühwürmchen

P.s.: Mein Sohn 18 hat es wahrscheinlich auch!!!

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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hey Glühwürmchen....
Ich habe vor etwa 15 Monaten erfahren,das mein Sohn 5Jahre zu der Zeit das Loeys Dietz Syndrom hat...von daher kann ich deine Angst sehr gut verstehen. Bei Ihm ist es zum Stillstand gekommen...ich bete zu Gott das es so bleibt...wir haben diesen Gendefekt nicht.(Also eine Laune der Natur)
Mein Sohn ist in erstklassiger Behandlung und bekommt jetzt Dociton und Losartan...es sah vor knapp drei Monaten so aus,als ob es leicht zurück gegangen wäre....also nicht die Hoffnung verlieren-die Krankheit gibt es erst seit 2005 und dafür finde ich es enorm was die Medizin so geschafft hat. Darf ich mal fragen wie alt Du bist??? Wenn dein Sohn schon 18 ist....ich hoffe und bete für euch das es Ihn nicht getroffen hat....Zu deiner Frage nach einem guten Kardiologen...in Bonn ist eine Herzklinik,Der Professor da ist eine Korifäe auf diesem Gebiet!!!
Liebe Grüße

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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hallo Mamamia,

ich freu mich erst mal damit mir jetzt jemand geantwortet hat. Danke schön!!!

Ich bin 44 Jahre und hab bis vor einem halben Jahr völlig gesund gelebt.

Für was bekommt dein Sohn diese Medikamente, sind diese direkt für das LDS und ist es dann dadurch zum Stillstand gekommen??

Wie oft geht ihr zu einer Kontrolluntersuchung? Wie geht es deinem Sohn, was sagen die Ärzt zur Lebenserwartung oder zu Einschränkungen??

Ich hoffe meine Fragen sind nicht zu persönlich, aber es wäre für mich einfach wichtig von Betroffenen etwas zu erfahren!!!

a liabs grüßli

P.S.: Danke für deine Gebete, ich schicke welche zurück ;-)

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RE: Das Loeys-Dietz-Syndrom

Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hallo Mamamia,

mein Sohn (8Jahre) hat auch LDS. Er nimmt nur Losartan. Im Februar hatte er eine Herz-OP. Wir haben das bei Dr. Schäfers in Homburg (Saarland) machen lassen und sind total zufrieden gewesen.

Liebe Grüße
Marita

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Beitrag von adminmarfan » 11 Mär 2009 17:09

Hallo Marina,

darf ich fragen, was bei deinem Sohn am Herzen operiert worden ist?
Gruß,
Tristan

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