Nicht alles was wie Marfan aussieht ist auch Marfan...

Abgrenzungen zum Marfan-Syndrom
adminmarfan
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Nicht alles was wie Marfan aussieht ist auch Marfan...

Beitrag von adminmarfan » 08 Mai 2009 17:36

Hallo an alle hier im Forum! Dieser Beitrag richtet sich vor allem an die Leute die sich hier wegen Körperbau bedingter Symptome anmelden..

Mein Name ist David und ich bin 22 Jahre alt und studiere Medizin im 6. Semester (was hoffentlich in 3 Wochen erfolgreich abgeschlossen ist :)). Im Zuge meines Studiums ist mir bewusst geworden dass ich die skelettmäßigen Symptome von Marfan aufweise.

Ich bin 1.96m groß und wiege rund 83-84 kilo, relativ stabil. Mein BMI ist damit absolut normal. Meine Spannweite (arme) ist mit genau 200cm 1.02 in relation zur körperlänge. Ich kann meinen daumen und meinen kleinen finger gut berühren beim umfassen meines handgelenks und meine finger sind klare spinnenfinger, lange und dünne gelenke (und so sind meine zehen), außerdem habe ich plattfüße.
Meine Muskulatur ist der größe angepasst würde ich sagen, durch regelmäßiges Muskelaufbau training sehe ich nicht ganz so schlaksig aus..
Nachdem ich neugierig geworden bin habe ich mal in der Familie geforscht:

Mutter - 1.86 groß
Vater - 1.96 groß --> er hat dieselben skeletalen symptome wie ich, außerdem schon einen leistenbruch und zwei bandscheiben vorfälle

Schwester (größe bin ich mir gerade nicht sicher --> auch über 1.80 im alter von 18) --> hat die selben symptome bezüglich der Knochenstruktur + skoliose

Mein Großvater väterlicherseits ist auch dünn gebaut (nicht ganz so lang) mit den selben symptomen. Er wird nächstes Jahr 90.

Keiner in der Familie hat Herzkreislauf probleme (mein Vater hat sogar ein MRI machen lassen). Meine Schwester und ich haben beide exzellente Augen und relativ normale Kieferstruktur.

Aus Sicht der Gent-Nosologie ist es ungewiss ob in der Familie Marfan kusiert. Meinen Vater habe ich jetzt gebeten besagten gentest machen zu lassen.

Im Zuge meiner recherchen bin ich auch auf dieses Forum gestoßen und sehe viele die Leute die sich vor allem aus Gründen des Marfanoiden Phenotypes (ihr seid lang, dünn positives handgelenk etc.) viele Gedanken machen.

Aus Sicht eines Medizinstudenten möchte ich folgende Dinge bemerken:
1. Das Internet ist 100% kein Ersatz für einen Arzt --> im Gegenteil, ich finde es macht die Sache nur schlimmer --> in den meisten Fällen (wie im Falle Marfan) findet ihr passende symptome zu einer Krankheit, schildert sie im Forum und hofft auf eine Diagnose. --> Ihr werdet auch hier keine sichere Diagnose finden --> das steht auch in der gent nosologie geschireben!

2. Jeder vernünftig denkende Mensch sollte ich regelmäßig Untersuchen lassen - dazu gehört Orthopädie im kindes und jugendlichen Alter und Kardiologie --> das EKG und abhören des Herzens kann vom Hausarzt gemacht werden --> viele Hausärzte machen einfach wenig wenn man sie nicht bittet. (wie viele hier schon bemerkt haben - es gibt qualitativ WEITREICHENDE Unterschiede).

3. Setzt euch beim Arzt durch. Das gilt vor allem für Eltern mit Kindern. Viele Ärzte schalten erst einen Gang höher wenn man als Kunde (und wir sind Kunden..) unangenehm auffällt.. ist leider so


FAZIT
--> Es gibt eine Menge phenotypen wie mich und andere die kein Marfan syndrom haben
--> Wenn ihr von Marfan ausgeht, weil ihr die passenden Symptome des skelettsystems aufweist, dann schaut zuerst auf die Familie (autosomal vererebt bedeutet ihr müsst mindestens einen Träger als Elternteil haben) --> die Neumutation in 25% der Fälle (25% von 0.2%..) mal ausgeschlossen.
--> Unabhängig von symptomen die ihr im internet analysiert --> bitte geht REGELMÄßIG zum checkup UND geht sicher das auch alles notwendige gemacht wird
--> Solltet ihr schwerwiegende Symptome aufweisen (alles was außerhalb des Skelettsystems fällt) dann geht sofort zum Facharzt (e.g. Charité berlin genforschung oder deutsches herzzentrum) und konsultiert nicht erst mit dem Hausarzt..

Bedenkt immer dass ihr individuell seid. Ihr werdet im Leben noch öfter in kategorien bestimmter krankheitssymptome fallen.. (beispiel: wer von euch hat lymphnoten die größer sind als ein cm? das ist pathologisch --> im internet werdet ihr sofort auf lymphknotenkrebs stoßen... oder auch auf andere kategorien und härtegrade von lymphknoten die alle total ungewiss sind...biopsie???)

Wer seine Gesundheit ernst nimmt und von seinem Arzt ernst genommen wird, der kann nachts besser schlafen.

Ich hoffe dieser Eintrag ist ein beruhigender Faktor für viele die hier in Ungewissheit leben..

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Beitrag von adminmarfan » 08 Mai 2009 17:36

entfernt

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 08 Mai 2009 17:36

Das MRI aus generellem Grund. Leider sind bei mir in der Familie viele an Krebs gestorben, zuletzt mein Onkel im Alter von 45. Daher bei meinem Vater das MRI vor allem um eventuelle symptomlose Tumore zu finden. War aber zum Glück alles negativ.


Den Gentest habe ich vorgeschlagen weil ich dachte er wäre eher einfach durchzuführen (PCR und SNIP chip) und ich wollte herausfinden ob irgendeines der vielen Bindegewebs gene bei uns tatsächlich pathologisch vorliegt (da wir ja vom aussehen her in das "marfan" muster passen... Aber ich war mir wohl des kostenausmaßes nicht bewusst....

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Beitrag von adminmarfan » 08 Mai 2009 17:36

Hi,

das stimmt der Genttest ist sehr teuer! Und leider auch nicht immer aussagekräftig, da viele mögliche Genmutationen bezüglich Bindegewebserkrankungen noch nicht bekannt sind. D.h. ein negativer Gentest muss noch lange nicht heißen, dass man keine Erkrankung hat. Aber wenn es einen dringenden Verdacht bezüglich Marfan gibt, die Diagnose anhand der Gent Nosologie nicht komplett gestellt werden konnte, kann es durchaus sinnvoll sein den Test machen zu lassen um so eventuelle Gewissheit zu erlangen. Das zahlt auch im Normalfall die Krankenkasse! Aber wenn ihr eine Risikogeuppe seid, was das Marfan Syndrom angeht, würde ich auf jeden Fall das Herz regelmäßig durchchecken lassen und dann seid ihr schon auf der sichereren Seite. Und wahrscheinlich ist dann auch gar nichts ;-)

Liebe Grüße

Nicole

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RE: Nicht alles was wie Marfan aussieht ist auch Marfan...

Beitrag von adminmarfan » 08 Mai 2009 17:36

Hallo David,

Das ist jetzt eine ganze Weile her, dass Du darauf aufmerksam gemacht hast,
Nicht alles was vom Wuchs und den Handzeichen wie Marfan aussieht, ist auch Marfan. Du hast eindrücklich die Familie geschildert.
Das war und ist ein wichtiger Beitrag. Du hast ärztlichen Rat empfohlen. Was sehr gut ist, wenn man an einen kompetenten gerät. Dafür kann man ja was tun.
Herz und Augen waren offenbar bei Dir gut untersucht und erfreulicherweise gänzlich unauffällig.
Hochinteressant wäre von Dir zu wissen, Wie geht es Dir? Bestätigt sich Deine Auffassung? "passed the test of time" sagen die Amerikaner.

Ergaben sich auch in der abgelaufenen Zeit keinerlei Hinweise für ein Marfan Syndrom. Hast Du bedacht, dass es offenbar ein MFS2 gibt mit Skelettveränderung aber ohne Augensymptome?

adminmarfan
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RE: Nicht alles was wie Marfan aussieht ist auch Marfan...

Beitrag von adminmarfan » 08 Mai 2009 17:36

Ich denke auch, der Anfangsartikel hat seine Stärken, aber auch seine Schwächen. Auch wenn der Artikel schon recht alt ist, er wird ja möglicherweise auch heute noch gelesen:
Was soll denn der Hausarzt mit einem EKG anfangen? Eine Dissektion diagnostizieren? Das geht wohl schlecht.
Weiterhin kann ich die Aussage, dass die Unterstützung durch eine Selbsthilfeorganisation die Sache "nur schlimmer macht" ganz und gar nicht verstehen.
Allein durch unsere Existenz haben wir vielen Menschen geholfen, teilweise Leben geschützt. Es gibt jede Menge Ärzte, die mittlerweile gut mit Selbsthilfe-Organisationen zusammen arbeiten. Schade, dass man das im Medizinstudium nicht lernt.
Kann ja noch werden!

Marina

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Beitrag von adminmarfan » 08 Mai 2009 17:36

Ich möchte stashman zustimmen !

Teilweise muss man den Ärzten alles aus der Nase ziehen, um überhaupt irgendwelche Infos zu bekommen, schade !!! Ich hoffe, stashman wird es anders machen, er ist ja nun auch Arzt.

Das I-Net kann zum einen irritieren, erst hierüber ist mein Sohn auf Marfan gestoßen.
Auf der anderen Seite kann es auch Krankheiten aufzeigen, auf die nun mal leider die bis dato behandelnden Ärzte nicht gekommen sind.
Denn leider ist es öfter doch so, dass Ärzte verschiedene Symptome nicht so ernst nehmen. Wohl auch deswegen, weil sie verschiedene Krankheiten selber nicht kennen.

Ein kleines Beispiel:
Ich habe Morbus Crohn. Mein ehemaliger Hausarzt hat seine Doktorarbeit über M. Crohn geschrieben, konnte mir aber in keinster Weise weiterhelfen, nicht mal was Medikamente angeht.
Ich kenne meinen Darm besser, als mein HA mit seiner Doktorarbeit.
Ist doch eigentlich traurig, oder ?

Immer wieder habe ich die Erfahrung gemacht, dass verschiedene Symptome auf ein anderes Gebiet geschoben werden, weil entweder die Ärzte sich nicht damit auskennen oder einfach keine Lust haben, sich mit der Problematik auseinander zu setzen.

Selbst der Leiter der Kinderkardiologie im Uniklinikum in Aachen, Prof. Dr. Mühler, konnte mir heute auch nur sagen: "Mit aller Wahrscheinlichkeit"....ist es nicht das Marfan-Syndrom.......
Was soll ich als Mutter davon denken ?????
Und dann noch was von Herrn Prof. Dr. Mühler:
"Es wird immer Krankheiten geben, die wir nicht kennen, die immer noch nicht erforscht sind......."
Ich kann es ihm nicht mal übel nehmen, er war sehr nett.
Geholfen hat es mir und vor allem meinem Sohn nicht.

Das blöde ist nur, wenn du körperliche Probleme hast, die Ärzte dich zu anderen Ärzten schicken, die dich wieder zu anderen Ärzten schicken usw. usw.
Dann fängst du irgendwann an, dich im I-Net "schlau" zu machen.

Ein Teufelskreis............................., wenn du nicht an die "richtigen" Ärzte gerätst............. :(

adminmarfan
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Beitrag von adminmarfan » 08 Mai 2009 17:36

Es ist immer wichtig, seine Gesundheit selbst in die Hand zu nehmen.

Ich war 2003 auch zu einem humangenetischen Gespräch und man kam zu dem Ergebnis: " Wir sind uns nicht sicher, ob es Marfan ist oder nicht. Es ist eine Bindegewebserkrankung aber wahrscheinlich kein Marfan".
2010 hatte ich eine Aortendissektion und im Zuge dieser wurde ein Gentest gemacht, mit dem Ergebnis: Es ist Marfan!

Die Medizin hat immer neue Erkenntnisse und es gibt immer neuere Möglichkeiten von Operationen.
Auch in der Marfanforschung ist das so. (neue Gent-Nosologie, Losartan, etc.)

Daher ist es immer wichtig, im Notfall eine 2. Meinung einzuholen und lieber ein mal mehr zu einer Untersuchung zu gehen, als zu wenig!
Wenn man etwas bei einer Untersuchung oder Untersuchungsergebnis nicht richtig verstanden hat - nachfragen!
Notfalls auf verschiedene Untersuchungen hinweisen und anordnen lassen!

Im Internet sind viele Krankheiten beschrieben, vielleicht interpretiert man ja auch in eine Beschwerde eine Krankheit hinein. Dafür gibt es ja auch die Ärzte, die Untersuchungen durchführen können und abklären können, ob etwas zutrifft.

Ich bin als junge Frau auch schon mal hin und wieder zum Arzt, weil ich dachte, dass ich irgendetwas am Herzen hatte. Doch Schmerzen im Brustkorb können auch von Muskelverspannungen zwischen den Rippen kommen und müssen nicht zwangsläufig etwas Schlimmes bedeuten.
Aber, es kann aber auch mal anders sein!
Daher im Notfall immer abklären lassen!!!

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Beitrag von adminmarfan » 08 Mai 2009 17:36

Ja, das habe ich auch gemerkt, vieles selbst in die Hand nehmen zu müssen, was die Diagnostik, Behandlung usw. angeht.
Es ist nur verdammt schwierig, wenn du einen Fulltime-Job hast und dein Kind jeden Tag bis 16.00 Uhr Schule hat - ohne Hausaufgaben und Lernen für Klausuren - bzw. einen Tag in der Woche von 8.50 bis 17.45 Uhr in der Schule ist........
Alleine die Terminierung der Arzttermine ist eine logistische Höchstleistung .....

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Beitrag von adminmarfan » 08 Mai 2009 17:36

Die Gesundheit sollte immer vorgehen.
Ich nehme meinen Sohn für die Untersuchungen schon mal einen Tag aus der Schule und mein Mann nimmt dann Urlaub.
Auch als Hausfrau ist es schwierig, die Termine wahrnehmen zu können.
Ein kleines Kind, welches noch nicht in den Kindergarten geht (Mittagsschlaf), das andere hat schon um 11:20 Uhr Schule aus, nachmittags Ergo für das Kind, vormittags Krankengymnsatik für mich, alle 4 Wochen zum Zahnarzt, regelmäßig zum Kinderarzt, Kardiologen, Kinderkardiologen, Orthopäden, Einlagen verschreiben lassen und anfertigen lassen, Maßschuhe anfertigen lassen (für mein letztes Paar mußte ich bestimmt 15 Mal ins Sanitätshaus fahren), ...
Als ich noch eine Vollzeitstelle hatte, habe ich für die Untersuchungen immer Urlaub genommen.

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